피부색의 유전학은 진화를 부정한다 : 창조 설계-인간 [한국창조과학회 자료실]

피부색의 유전학은 진화를 부정한다

미디어위원회

창조설계-사람

2023-09-18

피부색의 유전학은 진화를 부정한다

(Genetics of Skin Color Defies Evolution)

by Jerry Bergman, PhD

피부색은 3개의 유전자에 의해 결정된다고 믿고 있었다. 이제 그 수는 135개로 밝혀졌다.

인체 해부학 및 생리학 분야에서 관찰되고 있는 한 가지 사실은, 과학이 발전함에 따라 신체는 더욱 복잡하고, 진화 가능성은 매우 낮다는 사실이 계속 밝혀지고 있다는 것이다. 한 예로 피부, 머리카락, 눈의 색깔은 단지 3개의 유전자가 만들어낸 결과라고 믿고 있었다. 이 3가지 유전자들은 각각 빛을 흡수하는 멜라닌(melanin)이라 불리는 색소의 양을 조절한다. 이 유전자들은 어두운 피부 대립유전자(A, B, C)와 밝은 피부 대립유전자(a, b, c)의 두 가지 형태를 갖고 있다.[1] 멜라닌은 머리카락과 피부의 색깔, 특히 갈색, 빨간색, 검은색의 색조를 만들어낸다. 회색 머리카락은 머리카락 전체에 걸쳐 멜라닌이 거의 없다. 흰 머리카락에는 멜라닌이 완전히 없으며, 색소가 없는 모발이 빛을 반사하기 때문에 하얗게 보인다.[2] 멜라닌 색소의 주요 기능은 암을 유발하는 자외선(UV)에 의한 손상으로부터 표피 세포를 보호하는 것이다.

멜라닌은 멜라닌세포(melanocytes, 멜라닌형성세포)라고 불리는, 멜라닌을 생성하는 색소세포의 내부에 있는 소기관인 멜라노좀(melanosomes)에서 생성된다. 모든 사람은 동일한 수의 멜라닌세포들을 갖고 있다. 단지 멜라닌을 생성하는 멜라닌의 양이 다르기 때문에, 인간의 피부와 모발의 색깔은 매우 다양하다.[3]

수십 년 동안, 멜라닌 생성은 멜라닌 합성에 관여하는 멜라닌세포 효소에 의해서 색소가 분비되는, 단순한 과정이라고 여겨져 왔다. 멜라닌은 오랫동안 건강에 매우 중요한 것으로 알려져 왔는데, 멜라닌은 자외선 조사의 유해한 영향으로부터 피부와 눈을 보호할 뿐만 아니라, 피부의 신경세포를 독성물질로부터 보호하고, 내이(inner ear)에서 소리 전도에 필요한 물질이기도 하다. 멜라닌 생성 조절에 이상이 생기면, 피부 질환(기미, 백반증 등), 안과 질환(노인성 황반변성), 신경장애 및 청각장애가 발생한다.[4] 또한 척추동물에서 멜라닌세포는 피부 색소침착(pigmentation), 털 및 깃털의 착색뿐만 아니라, 주변 각질세포에 멜라닌 생성 및 분배하는 능력에서도 중요하다.[5]

새로운 연구

지금까지 어떻게 멜라닌의 양이 다르게 생성되는지는 알려지지 않았다. 이를 알아내기 위해 스탠포드 의과대학 화학 및 시스템 생물학과 연구자들은 CRISPR-Cas9(유전자 편집, 3세대 유전자 가위)를 사용하여, 2만 개 이상의 유전자들을 체계적으로 제거하여, 세포를 유전공학적으로 조작한 다음, 멜라닌세포들에서 멜라닌 생성 제거가 미치는 영향을 관찰하였다. 멜라닌세포에 빛을 통과시킴으로써, 멜라닌세포의 멜라닌 생성 활동을 감지하고, 정량화했다. 멜라닌 생성 활동은 세포 내부의 멜라닌에 의해 빛이 흡수되거나 산란되는 정도로 결정되었다.

이러한 결과는 멜라닌을 생성하는 멜라노좀이 멜라닌이 많은 세포에서는 빛을 더 많이 산란시키기 때문에 관찰될 수 있었다. 그런 다음 유세포분석(flow cytometry)의 측면산란(side scatter)을 사용하여, 멜라닌 수준(levels)에 따라 세포들을 분리했다. 그리고 세포들을 분석하여, 멜라닌을 조절하는 유전자들의 정체를 확인했다. 인간의 멜라닌 생성을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 새로운 유전자들과 이전에 알려진 유전자들 모두가 발견되었다. 연구자들은 멜라닌 생성에 영향을 미치는 기능적으로 다양한 169개의 유전자들을 확인했으며, 이 중 135개는 이전에 색소침착과 관련이 없다고 생각했던 것들이었다. 새로 발견된 유전자들 중 하나는 멜라노좀의 산도(acidity)를 조절하여, 멜라닌 합성을 조절하는 한 단백질을 생산하는 유전자였다.

지구의 적도 인근 지역과 직사광선에 오래 노출되는 사람들은 자외선으로부터 보호되기 위해 더 짙은 색소침착이 필요하다. 직사광선에 적게 노출되거나, 일조량이 적은 지역에 사는 사람에게는 멜라닌이 더 적게 필요하다. 적은 멜라닌은 더 많은 햇빛을 흡수할 수 있게 해준다. 이는 비타민 D 생성에 햇빛이 필요하기 때문에 중요하다. 비타민 D는 신체의 칼슘 흡수를 돕고, 낙상을 방지하는 데 필요한 근육을 지원하는 데 중요한 역할을 한다. 어린이는 튼튼한 뼈를 만들기 위해서, 성인은 튼튼하고 건강한 뼈를 유지하기 위해서, 비타민 D가 필요하다. 이 연구의 임상 응용 분야에는 백반증(vitiligo, 멜라닌이 소실되어 피부가 하얗게 변하는 증상)을 치료할 수 있는 멜라닌 조절 약물의 사용이 포함된다. 이 연구의 다른 목표에는 신경세포를 보호하고, 내이의 소리 전도에서 멜라닌의 역할을 포함하여, 멜라닌의 다양한 기능을 이해하는 것이 포함된다.

선탠

선탠(sun tanning)은 그림 1과 같이 멜라닌 생성에 변화를 일으킨다. 피부색에 관계없이 모든 사람들이 선탠을 통해 햇빛에 반응하지만, 일부 사람, 특히 어두운 피부색의 사람은 햇빛에 대한 보호 기능이 유전적으로 더 강하다. 피부가 어두울수록 더 많은 보호를 받는다. 어두운 피부색의 사람도 햇볕에 탈 수 있지만, 보호 기능이 더 강하고, 손상이 발생하는 데 시간이 더 오래 걸린다. 어두운 피부색을 갖고 태어난 사람의 경우, 몸 전체가 그림 1의 왼쪽에 표시된 것과 비슷하다. 모든 유전자들은 피부색에 관계없이 모든 사람에게서 기능한다. 유일한 예외는 기미나 백반증과 같이 돌연변이가 시스템을 손상시킨 경우이다. 멜라노좀의 크기와 수의 차이는 부분적으로 유전적이다 :

같은 신체 부위에서, 밝은 피부의 멜라닌세포와 어두운 피부의 멜라닌세포의 수는 비슷하지만(신체 부위마다 상당한 차이가 있음), 멜라노좀이라고 하는 색소 함유 소기관이 밝은 피부 세포에 비해 어두운 피부 세포에 더 크고, 더 수가 많고, 더 많은 량의 색소를 갖고 있다. 이는 최근 조상이 각각 아프리카, 아시아, 또는 유럽 출신의 개인과 부합한다.[6]

사람마다 특정 유전적 차이는 한 유전자, 또는 최대 두 개의 유전자에 의해 제어되지만, 멜라닌 생성 시스템을 조절하기 위해서는 모든 사람에게 관여하는 모든 유전자들이 필요하다.[7]

곰팡이와 박테리아에서의 멜라닌 생성은 여러 이유로, 감염되는 인간이나 작물에 더 강한 병원성을 가질 수 있게 한다. 연구자들은 곰팡이와 박테리아들의 멜라닌 생성 유전자를 발견하고 파괴함으로써, 이러한 미생물의 감염과 질병에 대한 효과적인 차단을 할 수 있다.

.멜라닌 생성은 선탠의 결과, 즉 햇빛의 영향에 의해 발생한다. 그림의 왼쪽은 햇빛에 노출되었을 때의 결과를 보여준다. 결과적으로 햇빛에 노출되지 않은 오른쪽에 표시된 것보다 훨씬 더 많은 양의 자외선 차단 색소가 멜라닌세포에서 생성된다. 가운데가 검은색인 갈색의 세포는 멜라닌세포의 위치를 나타낸다. <From Wiki Commons>.

요약

이전에 다양한 색조의 갈색 피부를 생성하는 선탠은 "단순한" 과정으로 가정됐었다. 그러나 이 과정은 엄청나게 복잡한 것으로 밝혀졌다. 멜라닌 생성에 관여하는 새로 확인된 135개의 유전자들 대부분에 대한 구체적인 기능은 아직 결정되지 않았다. 과거의 사례에 비추어 볼 때, 이러한 유전자들은 멜라닌 생성뿐만 아니라, 인체 작동 과정에서 다른 여러 기능들을 하고 있을 것으로 밝혀질 가능성이 높다. 그 결과, 한때 "단순한" 것으로 생각됐던, 무작위적 돌연변이에 의한 이러한 시스템의 진화 가능성은 이전보다 훨씬 더 낮아지게 되었다.

References

[1] Ganesan, Anand, et al. Genome-wide siRNA-based functional genomics of pigmentation identifies novel genes and pathways that impact melanogenesis in human cells. PLoS Genetics 4(12):e1000298, 2008.

[2] DeLozier, Josh. Researchers identify 135 new melanin genes responsible for pigmentation. Science Daily; https://www.sciencedaily.com/releases/2023/08/230811115439.htm, 11 August 2023.

[3] Bajpai, Vivek K., et al. A genome-wide genetic screen uncovers determinants of human pigmentation. Science 381(6658):DOI: 10.1126/science.ade6289, 11 August 2023.

[4] Ganesan, et al., 2008.

[5] Sulaimon, Shola S., and Barbara E. Kitchell. The biology of melanocytes. Veterinary Dermatology 14)2):57-65, April 2003.

[6] Barsh G. S. et al. What Controls Variation in Human Skin Color? PLoS Biology. 1(1): e27. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.0000027. 2003.

[7] Naik, Piyu Parth and Syed Nadir Farrukh. Influence of Ethnicities and Skin Color Variations in Different Populations: A Review. Skin Pharmacology and Physiology, 35(2): 65–76. 2022.

*참조 : 흑백 쌍둥이가 태어났다.

https://creation.kr/Variation/?idx=1290378&bmode=view

흑백 쌍둥이와 인류의 기원.

https://creation.kr/Genesis/?idx=1289137&bmode=view

노아의 아들로부터 백, 흑, 황인종이 생길 수 있나요?

https://creation.kr/BiblenHistory/?idx=1827996&bmode=view

사람의 인종 간 차이에서 어떠한 진화도 발견되지 않았다.