LIBRARY

KOREA  ASSOCIATION FOR CREATION RESEARCH

창조설계

베타글로빈 유사유전자도 결국 기능이 있음이 밝혀졌다.

베타글로빈 유사유전자도 결국 기능이 있음이 밝혀졌다. 

(Beta-Globin Pseudogene Is Functional After All)


     '정크 DNA(junk DNA)' 개념과 같이 뒤집혀진 다른 많은 진화론의 상징물들처럼, 이제 인간 진화의 핵심 주장 중 하나가 같은 운명을 겪고 있다. '베타글로빈 유사유전자(beta-globin pseudogene)'에 관한 새로운 연구가 그 경우이다. 이제 그 유사유전자는 기능이 있으며, 헤모글로빈 유전자 조절에 중요한 역할을 하고 있다는 것이다.


헤모글로빈은 신체의 순환계를 통해 산소를 운반하는 사람 적혈구에 있는 단백질이다. 인간의 헤모글로빈 단백질은 실제로 서로 다른 하위 단백질의 두 사슬로 이루어진 군집이다. 이 사슬 중 하나는 배아 발달에서 성인기까지 동일하게 유지되는 '알파 글로빈(alpha-globin)' 이다. 두 번째는 '베타 헤모글로빈(beta-hemoglobin)'이라 불리며, 특히 배아에서 태아로 발달 시에 그리고 다시 태아-성인 전환에서 특정하게 변한다. 이 놀라운 생명공학은 발달하는 배아-아기의 중요한 성장과정 동안에 정확한 수준의 산소를 공급받을 수 있게 한다.


사람의 베타글로빈 단백질은 11번 염색체에 80,000개가 넘는 염기들로 이루어진 6개 유전자 군에 암호화되어 있다. 유전자 군에 있는 각 유전자의 배아-성인 성장단계 발현은 LCR(locus control region)로 불려지는 전체 군집 앞에 있는 한 제어 영역과 그 특정 유전자의 상호작용에 의존한다.


베타글로빈 유전자군의 6개 유전자 중 5개 유전자는 기능적 단백질들에 대한 암호를 가지고 있는 반면에, HBBP1이라 불리는 한 유전자는 그렇지 않았다. 이전에는 돌연변이된 것으로 생각된 몇 개의 정지 시퀀스가 암호 안에 포함되어 있었기 때문이다. 이 유전자는 비기능적이라 추정되었기 때문에, 유사유전자(pseudogene, 고장나 사용되지 않는 잔유물)로 분류됐었다. 이 유전자는 그 추정된 오류와 함께 침팬지에서도 발견되었기 때문에, 진화론자들은 이것이 인간과 침팬지의 공통조상에서 물려받은 유전자를 가리키는 증거라고 주장했다.


그 주장의 주요한 증거가 사실상 이 아이디어의 주요 문제점 중 하나이다. DNA 염기서열을 연구하는 분자 진화론자들은 만약 HBBP1 유전자가 비기능성이라면, 그 DNA가 (자연선택이 제한되지 않았다면) 과거 3~6백만 년 간으로 추정되는 인간의 진화 과정동안(침팬지와 비교하여) 돌연변이되지 않은 이유를 궁금해 하고 있다. 다른 말로해서, 소위 공통조상에 대한 염기서열 증거는 사실상 그 주장에 대한 반대 증거가 되고 있는 것이다. 또한 HBBP1 유전자는 실제로 인간과 침팬지 모두에서 기능적이며, 공통의 목적을 위해 사용될 수 있음을 나타낸다.


이제 Genome Biology and Evolution 저널에 발표된 최근의 한 논문은 HBBP1 유전자가 변화에 매우 회복력이 있으며, 사실상 기능을 하는 유전자임을 확인했다.[1] 연구자들은 인간과 침팬지 모두를 대상으로 다양한 베타글로빈 유전자군(beta-globin gene clusters)을 비교했다. 베타글로빈 유전자군의 여섯 개의 유전자 중 HBD 유전자와 그 동반자(클러스터에서 다음 유전자)인 HBBP1 유사유전자는 다른 베타글로빈 유전자에 비해서 고도의 불변성을 가지고 있었다. 이러한 결과는 소위 유사유전자 영역에서 사실상 돌연변이는 견뎌낼 수 없음을 보여주며, 따라서 이 유전자는 기능적으로 중요하다는 것을 나타낸다.


이어서 연구자들은 ENCODE 프로젝트[2, 3]와 관련하여, 유전자 기능 데이터를 위해 HBBP1 유사유전자를 분석했고, 그 유사유전자는 베타글로빈 유전자 군을 제어하는 LCR 부위와 공동으로 전사(유전자 제어) 조절에 적극적으로 관여하고 있는 것을 발견했다.


또한, PseudoMap 데이터베이스[4]의 새로운 정보에 의하면, HBBP1 유사유전자는 초기 배아발생에 관여하는 베타글로빈 유전자군(HBE)의 첫 번째 유전자를 제어한다고 생각되는 두 개의 다른 조절 RNA들을 암호화하고 있음을 보여준다. HBBP1 유사유전자에 있는 이 부위는 또한 평범한 유전자와 같은, 기능적으로 유효한 고전적인 생화학적 유전적 표식을 가지고 있다.


유사유전자들이 기능을 가지고 있다는 이러한 새로운 데이터들은 HBBP1 유사유전자의 단일염기 돌연변이(single base mutation)가 지중해빈혈(beta-thalasemia)이라 불리는 혈액 질환과 연관되어 있다는 것을 보여준 다른 최근의 연구와 꼭 들어맞는다.[5]


HBBP1 베타글로빈 유사유전자는 실패한 진화론적 예측처럼 쓸모없는 변이된 찌꺼기가 아니라, 유전적으로 활성이 있으며, 창조주 하나님에 의해 프로그램된 독창적인 설계의 한 부분으로서 중요한 기능을 가지고 있었던 것이다.



References
1. Moleirinho, A., et al. 2013. Evolutionary Constraints in the β-Globin Cluster: The Signature of Purifying Selection at the δ-Globin (HBD) Locus and its Role in Developmental Gene Regulation. Genome Biology and Evolution. 5 (3): 559–571.
2. Tomkins, J. 2012. Junk DNA Myth Continues Its Demise. Acts & Facts. 41 (11): 11-13.
3. The ENCODE Project Consortium. 2012. An Integrated Encyclopedia of DNA Elements in the Human Genome. Nature. 489 (7414): 57-74.
4.PseudoMap - A resource of exploring esiRNA-mediated mechanism of pseudogenes. Posted on pseudomap.mbc.edu.tw, accessed March 25, 2013.
5. Giannopoulou, E. et al. 2012. A Single Nucleotide Polymorphism in the HBBP1 Gene in the Human β-Globin Locus is Associated with a Mild β-Thalassemia Disease Phenotype. Hemoglobin. 36 (5): 433-445.

* Dr. Tomkins is Research Associate at the Institute for Creation Research and received his Ph.D. in Genetics from Clemson University.



번역 - 미디어위원회

링크 - http://www.icr.org/article/7405/ 

출처 - ICR News, 2013. 4. 12.

구분 - 3

옛 주소 - http://www.kacr.or.kr/library/itemview.asp?no=5653

참고 : 5651|4780|5107|5456|5580|5474|5454|5169|5095



서울특별시 종로구 창경궁로26길 28-3

대표전화 02-419-6465  /  팩스 02-451-0130  /  desk@creation.kr

고유번호 : 219-82-00916             Copyright ⓒ 한국창조과학회

상호명 : (주)창조과학미디어  /  대표자 : 박영민

사업자번호 : 120-87-70892

통신판매업신고 : 제 2018-서울중구-0764 호

주소 : 서울특별시 종로구 창경궁로26길 28-5

대표전화 : 02-419-6484

개인정보책임자 : 김광