유전체의 직렬반복
: 반복은 의도적으로 설계된 것이다.
(Genomic Tandem Repeats
: Where Repetition Is Purposely Adaptive)
by Jeffrey P. Tomkins, PH.D.
직렬반복(tandem repeats, TR)은 DNA 염기서열이 TACTACTAC 처럼 되풀이되어 반복되고 있는 짧은 DNA 서열이다. TACTACTAC는 TAC가 세 번 반복된 것이다(그림 1). 유전체학 초창기에는 이러한 직렬반복이 원래 비기능성 DNA, 또는 정크(junk, 쓰레기) DNA로 분류됐었다. 직렬반복이 인간 질병과 관련된 몇 가지 사례를 제외하면, 이러한 유형의 반복 변이(repeat variation)는 생물체에 미치는 영향이 중립적인 것으로 여겨졌었다.
그러나 지난 수십 년 동안 과학자들은 직렬반복이 기능적이고, 설계된 DNA 특성임을 밝혀내었다. 직렬반복이 기능적이지 않다는 초기 주장과는 달리, 연구자들은 직렬반복과 그 길이의 가변성이 생물의 생물학, 성장, 적응적 발달에 유용한 영향을 미친다는 것을 발견했다.
직렬반복에는 두 가지 유형이 있다. 1)마이크로위성(microsatellite)이라고 하는 한 유형은 1~9개의 DNA 철자(뉴클레오타이드)로 구성된 기본 반복 단위로 반복이 이루어진다. 2)미니위성(minisatellite)이라고 하는 두 번째 유형은 9개 이상의 뉴클레오타이드로 구성된 기본 반복 단위로 구성된다(그림 1 참조).
그림 1. 두 개의 서로 다른 염색체의 동일한 DNA 구간에 있는 가변성 직렬반복의 그림
직렬반복의 다양성(variability)은 반복의 길이가 다르기 때문에 발생하는데, 한 변이는 반복 단위가 12개인 반면, 다른 변이는 13개일 수 있다. 반복 다양성은 상동염색체(homologous chromosomes, 하나는 아버지로부터, 하나는 어머니로부터)의 동일 유전체 내에 존재할 수도 있고, 동일하게 창조된 종류의 개체들 간에 존재할 수도 있어, 집단 내에서 적응적 변이(adaptive variation)가 가능하다.
직렬반복의 반복 길이를 변화시키는 기전은 아직 대부분 밝혀지지 않았지만, 이러한 현상이 어떻게 일어나는지에 대한 추측이 제기되어 왔다. 일부 연구자들은 이러한 현상이 감수분열(meiosis, 정자와 난자 생성) 과정에서 일어나는, DNA 복제 및 세포 분열, 또는 재조합 과정에서 발생한다고 주장했다.[1, 2]
직렬반복이 유전자의 보편적 특성이라는 사실만으로도, 그 기능과 중요성을 알 수 있다. 유전자의 시작 부분을 프로모터(promoter, 유전자 조절 특성)라고 한다. 진핵생물 유전자 프로모터(세포핵을 가진 생물에서 발견됨)의 최대 10%에서 20%가 조절 스위치 역할을 하는 직렬반복을 포함하고 있는 것으로 밝혀졌다.[3] 하지만 유전자에서 직렬반복의 현상을 탐구하기 전에, 진핵생물 유전체에서 유전자가 어떻게 구조화되어 있는지 살펴봐야 한다.[4, 5]
먼저, 유전자는 여러 조각으로 구성되어 있다는 것을 이해하는 것이 중요하다. 유전자는 단백질이나 기능성 RNA를 암호화하는 엑손(exons)과, 단백질이나 기능성 RNA를 암호화하지 않고 있는, 엑손 사이의 인트론(introns)으로 구성되어 있다.(그림 2) 인트론은 많은 중요한 신호와 특징들을 포함하지만, 유전자의 RNA 사본(메신저 RNA 또는 전사체)에서 스플라이싱되어 분리된다. 위에서 언급했듯이, 조절 직렬반복들은 유전자 프로모터에서 발견될 수 있지만, 유전자의 다른 부분에서도 발견될 수 있다(그림 2).
유전자 코딩 서열에서 비-무작위적 적응의 직렬반복
직렬반복이 유전자의 단백질 코딩 영역에서 적응적이고 유용한 변이를 일으킨다는 최초의 증거는 가변성-길이의 직렬반복이 세포막 단백질 생성을 켜거나 끄는 여러 종류의 박테리아에서 발견되면서 입증되었다.[3] 이는 세포막의 다른 단백질에도 상당한 영향을 미쳤다. 결과적으로, 박테리아 개체군은 광범위한 환경 조건에 대한 빠른 적응을 촉진하는 위상 변이(phase variation)를 포함하고 있었다.
그림 2. 두 개의 엑손(암호화 부분)과 하나의 인트론(비암호화 부분의 중간 서열)을 갖고 있는 유전자의 그림. 첫 번째 엑손과 마지막 엑손의 시작 부분에 있는 비번역 영역(UTR)은 단백질로 번역되지는 않지만, 리보솜에서 단백질 생성을 시작하고 종료하는 신호를 전달하는 특수 코드를 포함한다. 그림에서 볼 수 있듯이, 직렬반복(TR, 빨간색)은 유전자의 모든 부분에서 발견될 수 있다.
더욱 복잡한 단세포 진핵생물인 맥주 효모(brewer’s yeast)에서 직렬반복은 모든 유전자의 코딩 영역의 최대 22%에서 발견된다.[3] 박테리아와 마찬가지로, 이러한 가변-길이 직렬반복은 적응적 집단 다양성을 생성하여, 주변 환경에 빠르게 적응할 수 있도록 한다. 예를 들어, 효모 세포 표면에서 동적 단백질 상호작용을 생성하여 공기-액체 계면을 최적화한다. 다른 일반적인 효모 직렬반복은 세포의 유전 네트워크와 회로에 광범위한 영향을 미치고, 염색체의 후성유전학적 상태에도 영향을 미치는 조절 단백질(전사인자, transcription factors)에 존재한다.
.붉은빵곰팡이(Neurospora crassa)의 필라멘트. <Image credit: Roland Gromes, CC BY-SA 3.0>
생체시계(circadian clock) 시스템은 낮과 밤의 24시간 주기 동안, 세포, 기관들, 전체 유기체를 동시성 상태로 유지하는 역할을 한다.[6, 7] 다세포 진핵생물에서 코딩 영역의 가변-길이(variable-length) 직렬반복은 생체시계의 미세 조정 메커니즘으로 작용하는 것으로 나타났다.[3]
단백질은 아미노산들의 사슬이다. 균류인 붉은빵곰팡이(Neurospora crassa)에서, White Collar-1(WC-1)이라는 전사인자를 암호화하는 유전자는 WC-1 단백질에 글루타민 아미노산의 반복적 서열을 암호화하는 직렬반복 경로를 갖고 있다. 직렬반복 경로의 길이 가변성은 미세 조정된 손잡이와 같은 역할을 한다. 직렬반복 경로의 개체군 가변성 덕분에 균류는 빛 주기와 온도라는 환경적 요인에 따라 생체시계를 빠르게 조절할 수 있다.
초파리(fruit fly)에서 per(period) 유전자는 트레오닌과 글리신이라는 두 아미노산의 반복 서열을 암호화하는 6개의 염기로 구성된 반복 서열을 갖고 있다. 초파리 개체군에서 가장 흔한 두 가지 직렬반복 길이-변이체는 17개 또는 20개의 반복 서열을 갖고 있다. 17개 반복 서열의 직렬반복은 초파리가 추운 온도에서 생체시계를 조절할 수 있도록 하는 반면, 20개 반복 서열의 직렬반복은 따뜻한 온도에서 생체시계를 조절할 수 있도록 한다.
최근 연구에 따르면, 두 가지 서로 다른 유전자(CLOCK과 BMAL1)의 시토신-아데닌-구아닌 (cytosine-adenine-guanine)의 직렬반복으로부터 유래된, 조절 단백질에서의 폴리글루타민 반복(polyglutamine repeats)은 원양의 바닷새(pelagic seabirds)의 여러 종들의 생체시계 조절에 도움이 된다는 것이 밝혀졌다. 이는 위도(latitude)에 따른 미세 조정된 지역적 적응을 가능하게 하고, 번식 시기를 조절하는 데 도움이 된다.[8]
조절 염기서열에서 비-무작위적 적응의 직렬반복
유전자 발현을 조절하는 유전자의 프로모터 외에도, 증폭자(enhancer)라 불리는 또 다른 중요한 유전자 조절 서열이 있다. 증폭자는 유전자로부터 수백 개의 염기나 멀리 떨어진 곳에 있을 수도 있고, 심지어 유전자 내부에 내장되어 있을 수도 있다. 프로모터와 증폭자는 모두 전사인자(transcription factors)라고 불리는 DNA 결합 단백질에 의해 활성화되는데, 이 단백질은 그 안의 특정 표적 서열에 결합한다. 이러한 타입의 조절 서열에서, 직렬반복은 다양한 생물학적 과정에서 중요한 역할을 하며, 기능적 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다.[9] 프로모터와 증폭자 내의 어떤 직렬반복은 전사인자의 결합 부위 역할을 하여 유전자 발현을 조절한다.
유전자의 프로모터에서 직렬반복이 발생할 경우, 반복 길이의 가변성은 적응성과 관련된 다양한 형질과 연관되어있다. 중요한 양식 어류인 틸라피아(tilapia)에서는 삼투압 조절 유전자인 PRL1의 프로모터에서 CA의 가변적인 반복 서열이 발견되었다.[3] 이러한 직렬반복 변이는 수질 염도에 대한 다양한 적응성을 부여한다. 이러한 변이는 어류의 크기와도 관련이 있다.
.나일 틸라피아(Nile tilapia). <Image credit: Germano Roberto Schuur, CC BY-SA 4.0>
식물에서 직렬반복에 기반한 적응
식물은 토양에 고정되어 있어(고착성), 환경적 문제가 적은 더 유리한 장소로 이동하여 자랄 수 없다. 따라서 식물은 심어진 곳에서 번성하기 위해 강력한 적응 시스템에 크게 의존하며, 유전체 내 직렬반복을 적응을 위해 활용하고 있다.
최근에 잡초 식물인 애기장대(Arabidopsis)에 대한 연구에서, 연구자들은 유전체에서 많은 직렬반복을 분석하여, 유전자 근처에 모여 있는 직렬반복이 발달, 스트레스 반응, 식물 호르몬 경로에 관여한다는 것을 밝혀냈다.[10] 또한 이 데이터는 직렬반복이 유전자에 가까울수록 해당 유전자의 발현에 영향을 미칠 가능성이 높다는 것을 보여주었다.
.애기장대(Arabidopsis) 묘목. <Image credit: BigStock | kovalvs>
놀라운 발견은 위에서 논의한 바와 같이 반복되는 아미노산을 암호화하는 단백질 암호화 서열의 직렬반복 부위가 유전자 발현에도 영향을 미친다는 것이다. 특히 한 단백질의 경우, 단백질 암호화 영역의 직렬반복 변이가 유전자 프로모터 내 전사인자의 결합에도 변이를 유발한다는 것이 실험적으로 입증되었다. 또한, 직렬반복 변이는 뿌리 형태, 생물학적 스트레스, 비생물학적 스트레스, 식물 세포면역 수용체를 포함한, 다양한 적응 형질과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.
.시베리아 완두콩나무(Siberian Peashrub)인 카라가나(Caragana arborescens). <Image credit: Jonathan Teller-Elsberg, CC BY-SA 3.0>
최근 또 다른 연구는 시베리아 완두콩나무인 카라가나(Caragana, 골담초)를 대상으로 수행되었는데, 이 식물은 시베리아와 중국 전역의 혹독한 환경에 대한 뛰어난 적응력으로 널리 알려져 있다.[11] 카라가나 식물은 매우 독특한 지리적 분포 패턴을 갖고 있으며, 이는 식물 형태, 생리학, 생화학 분야에서 다양한 적응 형질 변이를 반영한다. 이처럼 놀라운 선천적 생물학적 다양성 덕분에 카라가나는 적응 형질 변이가 적응에 어떤 역할을 하는지 연구하기에 이상적인 식물이다.
이 특정 연구에서 연구자들은 다수의 유전자에서 코딩 영역과 비코딩 영역 모두에서 가변적인 직렬반복을 확인했다. 전사체(세포에 존재하는 모든 RNA 전사체의 집합)를 이용하여, 중국 내 다양한 지역에 분포하는 12종의 카라가나(Caragana) 종에 대한 전체 유전체의 유전자 발현을 분석한 결과, 기후, 고도, 토양 조건(염도 및 수분 이용률)과 관련된 기능적 특성들과 상당히 연관되어 있는, 활성 유전자들과 연결된 직렬반복 변이에 대한 대규모 데이터베이스가 구축되었다.
구체적인 결론은 264개의 유전자 기반 직렬반복의 변이(variation)가 해당 유전자의 발현을 유의미하게 조절한다는 것이었다. 또한 2424개의 직렬반복은 카라가나 종들 사이에서 다양한 발현을 보이는 유전자에 위치했다. 통계적으로 이러한 유전자의 발현은 다양한 서식지에서 19가지의 서로 다른 환경적 적응 및 16가지의 서로 다른 기능적 특성들과 상관관계가 있었다.
결론
지난 수십 년 동안 직렬반복은 목적이 없는 비기능적 DNA, 소위 "정크 DNA"로 간주됐었다.[12] 처음에는 여러 가변-길이 직렬반복이 일부 유전적 인간 질병과 관련이 있는 것으로 밝혀졌지만, 이 글에서 논의된 광범위한 새로운 연구들은 직렬반복이 동물과 식물의 적응에 관여하는 유전체의 중요한 설계적 특성임을 보여주고 있다.
직렬반복은 진화 과정에서 남겨진 정크(쓰레기) DNA가 아니었고, 무작위적 수단이나 자연적 과정으로는 결코 생겨날 수 없는, 정확한 기능과 고도로 정교한 공학적 구조임을 보여주고 있다. 다시 한번, 이처럼 특이하고 고도로 복잡한 유전적 메커니즘은 전지전능하신 창조주이신 예수 그리스도를 가리키는 것이다.
References
1. Gemayel, Ρ. et al. 2012. Beyond Junk-Variable Tandem Repeats as Facilitators of Rapid Evolution of Regulatory and Coding Sequences. Genes. 3 (3): 461–480.
2. For more information on meiosis and recombination, see Tomkins, J. P. 2024. Genetic Recombination: A Regulated and Designed Chromosomal System. Acts & Facts. 53 (4): 16–19.
3. Gemayel, Ρ. et al. 2010. Variable Tandem Repeats Accelerate Evolution of Coding and Regulatory Sequences. Annual Reviews of Genetics. 44: 445–477.
4. Tomkins, J. P. 2012. The Irreducibly Complex Genome: Designed from the Beginning. Acts & Facts. 41 (3): 6.
5. Tomkins, J. P. 2014. Gene Complexity Eludes a Simple Definition. Acts & Facts. 43 (6): 9.
6. Tomkins, J. P. 2016. Circadian Clocks, Genes, and Rhythm. Acts & Facts. 45 (7): 14.
7. Tomkins, J. P. A Time for Everything – Your Body’s Internal Clock. Answers Magazine. Posted on answersingenesis.org August 25, 2018.
8. Nirchard, K. et al. 2023. Circadian Gene Variation in Relation to Breeding Season and Latitude in Allochronic Populations of Two Pelagic Seabird Species Complexes. Scientific Reports. 13 (1).
9. Liao, X. et al. 2023. Repetitive DNA Sequence Detection and Its Role in the Human Genome. Communications Biology. 6 (1), article 954.
10. Reinar, W. B. et al. 2021. Length Variation in Short Tandem Repeats Affects Gene Expression in Natural Populations of Arabidopsis thaliana. Plant Cell. 33 (7): 2221–2234.
11. Wanf, Q. et. al. 2024. The Potential Role of Genic-SSRs in Driving Ecological Adaptation Diversity in Caragana Plants. International Journal of Molecular Sciences. 25 (4).
12. Tomkins, J. P. Human Genome 20th Anniversary…Junk DNA Hits the Trash. Creation Science Update. Posted on ICR.org April 12, 2021.
*Dr. Tomkins is a research scientist at the Institute for Creation Research and earned his Ph.D. in genetics from Clemson University.
Cite this article: Jeffrey P. Tomkins, Ph.D. 2025. Genomic Tandem Repeats: Where Repetition Is Purposely Adaptive. Acts & Facts. 54 (3), 14-17.
*참조 : ▶ 정크 DNA
https://creation.kr/Topic401/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6762336&t=board
▶ DNA의 초고도 복잡성
https://creation.kr/Topic101/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6405637&t=board
▶ DNA와 RNA가 우연히?
https://creation.kr/Topic101/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6405610&t=board
▶ 유전정보가 우연히?
https://creation.kr/Topic101/?idx=6405597&bmode=view
▶ 단백질과 효소들이 모두 우연히?
https://creation.kr/Topic101/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6405405&t=board
▶ 자연발생이 불가능한 이유
https://creation.kr/Topic401/?idx=6777690&bmode=view
▶ 유전학, 유전체 분석
https://creation.kr/Topic102/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6487983&t=board
출처 : ICR, 2025. 4. 30.
주소 : https://www.icr.org/article/genomic-tandem-repeats-where-repetition/
번역 : 미디어위원회
유전체의 직렬반복
: 반복은 의도적으로 설계된 것이다.
(Genomic Tandem Repeats
: Where Repetition Is Purposely Adaptive)
by Jeffrey P. Tomkins, PH.D.
직렬반복(tandem repeats, TR)은 DNA 염기서열이 TACTACTAC 처럼 되풀이되어 반복되고 있는 짧은 DNA 서열이다. TACTACTAC는 TAC가 세 번 반복된 것이다(그림 1). 유전체학 초창기에는 이러한 직렬반복이 원래 비기능성 DNA, 또는 정크(junk, 쓰레기) DNA로 분류됐었다. 직렬반복이 인간 질병과 관련된 몇 가지 사례를 제외하면, 이러한 유형의 반복 변이(repeat variation)는 생물체에 미치는 영향이 중립적인 것으로 여겨졌었다.
그러나 지난 수십 년 동안 과학자들은 직렬반복이 기능적이고, 설계된 DNA 특성임을 밝혀내었다. 직렬반복이 기능적이지 않다는 초기 주장과는 달리, 연구자들은 직렬반복과 그 길이의 가변성이 생물의 생물학, 성장, 적응적 발달에 유용한 영향을 미친다는 것을 발견했다.
직렬반복에는 두 가지 유형이 있다. 1)마이크로위성(microsatellite)이라고 하는 한 유형은 1~9개의 DNA 철자(뉴클레오타이드)로 구성된 기본 반복 단위로 반복이 이루어진다. 2)미니위성(minisatellite)이라고 하는 두 번째 유형은 9개 이상의 뉴클레오타이드로 구성된 기본 반복 단위로 구성된다(그림 1 참조).
그림 1. 두 개의 서로 다른 염색체의 동일한 DNA 구간에 있는 가변성 직렬반복의 그림
직렬반복의 다양성(variability)은 반복의 길이가 다르기 때문에 발생하는데, 한 변이는 반복 단위가 12개인 반면, 다른 변이는 13개일 수 있다. 반복 다양성은 상동염색체(homologous chromosomes, 하나는 아버지로부터, 하나는 어머니로부터)의 동일 유전체 내에 존재할 수도 있고, 동일하게 창조된 종류의 개체들 간에 존재할 수도 있어, 집단 내에서 적응적 변이(adaptive variation)가 가능하다.
직렬반복의 반복 길이를 변화시키는 기전은 아직 대부분 밝혀지지 않았지만, 이러한 현상이 어떻게 일어나는지에 대한 추측이 제기되어 왔다. 일부 연구자들은 이러한 현상이 감수분열(meiosis, 정자와 난자 생성) 과정에서 일어나는, DNA 복제 및 세포 분열, 또는 재조합 과정에서 발생한다고 주장했다.[1, 2]
직렬반복이 유전자의 보편적 특성이라는 사실만으로도, 그 기능과 중요성을 알 수 있다. 유전자의 시작 부분을 프로모터(promoter, 유전자 조절 특성)라고 한다. 진핵생물 유전자 프로모터(세포핵을 가진 생물에서 발견됨)의 최대 10%에서 20%가 조절 스위치 역할을 하는 직렬반복을 포함하고 있는 것으로 밝혀졌다.[3] 하지만 유전자에서 직렬반복의 현상을 탐구하기 전에, 진핵생물 유전체에서 유전자가 어떻게 구조화되어 있는지 살펴봐야 한다.[4, 5]
먼저, 유전자는 여러 조각으로 구성되어 있다는 것을 이해하는 것이 중요하다. 유전자는 단백질이나 기능성 RNA를 암호화하는 엑손(exons)과, 단백질이나 기능성 RNA를 암호화하지 않고 있는, 엑손 사이의 인트론(introns)으로 구성되어 있다.(그림 2) 인트론은 많은 중요한 신호와 특징들을 포함하지만, 유전자의 RNA 사본(메신저 RNA 또는 전사체)에서 스플라이싱되어 분리된다. 위에서 언급했듯이, 조절 직렬반복들은 유전자 프로모터에서 발견될 수 있지만, 유전자의 다른 부분에서도 발견될 수 있다(그림 2).
유전자 코딩 서열에서 비-무작위적 적응의 직렬반복
직렬반복이 유전자의 단백질 코딩 영역에서 적응적이고 유용한 변이를 일으킨다는 최초의 증거는 가변성-길이의 직렬반복이 세포막 단백질 생성을 켜거나 끄는 여러 종류의 박테리아에서 발견되면서 입증되었다.[3] 이는 세포막의 다른 단백질에도 상당한 영향을 미쳤다. 결과적으로, 박테리아 개체군은 광범위한 환경 조건에 대한 빠른 적응을 촉진하는 위상 변이(phase variation)를 포함하고 있었다.
그림 2. 두 개의 엑손(암호화 부분)과 하나의 인트론(비암호화 부분의 중간 서열)을 갖고 있는 유전자의 그림. 첫 번째 엑손과 마지막 엑손의 시작 부분에 있는 비번역 영역(UTR)은 단백질로 번역되지는 않지만, 리보솜에서 단백질 생성을 시작하고 종료하는 신호를 전달하는 특수 코드를 포함한다. 그림에서 볼 수 있듯이, 직렬반복(TR, 빨간색)은 유전자의 모든 부분에서 발견될 수 있다.
더욱 복잡한 단세포 진핵생물인 맥주 효모(brewer’s yeast)에서 직렬반복은 모든 유전자의 코딩 영역의 최대 22%에서 발견된다.[3] 박테리아와 마찬가지로, 이러한 가변-길이 직렬반복은 적응적 집단 다양성을 생성하여, 주변 환경에 빠르게 적응할 수 있도록 한다. 예를 들어, 효모 세포 표면에서 동적 단백질 상호작용을 생성하여 공기-액체 계면을 최적화한다. 다른 일반적인 효모 직렬반복은 세포의 유전 네트워크와 회로에 광범위한 영향을 미치고, 염색체의 후성유전학적 상태에도 영향을 미치는 조절 단백질(전사인자, transcription factors)에 존재한다.
.붉은빵곰팡이(Neurospora crassa)의 필라멘트. <Image credit: Roland Gromes, CC BY-SA 3.0>
생체시계(circadian clock) 시스템은 낮과 밤의 24시간 주기 동안, 세포, 기관들, 전체 유기체를 동시성 상태로 유지하는 역할을 한다.[6, 7] 다세포 진핵생물에서 코딩 영역의 가변-길이(variable-length) 직렬반복은 생체시계의 미세 조정 메커니즘으로 작용하는 것으로 나타났다.[3]
단백질은 아미노산들의 사슬이다. 균류인 붉은빵곰팡이(Neurospora crassa)에서, White Collar-1(WC-1)이라는 전사인자를 암호화하는 유전자는 WC-1 단백질에 글루타민 아미노산의 반복적 서열을 암호화하는 직렬반복 경로를 갖고 있다. 직렬반복 경로의 길이 가변성은 미세 조정된 손잡이와 같은 역할을 한다. 직렬반복 경로의 개체군 가변성 덕분에 균류는 빛 주기와 온도라는 환경적 요인에 따라 생체시계를 빠르게 조절할 수 있다.
초파리(fruit fly)에서 per(period) 유전자는 트레오닌과 글리신이라는 두 아미노산의 반복 서열을 암호화하는 6개의 염기로 구성된 반복 서열을 갖고 있다. 초파리 개체군에서 가장 흔한 두 가지 직렬반복 길이-변이체는 17개 또는 20개의 반복 서열을 갖고 있다. 17개 반복 서열의 직렬반복은 초파리가 추운 온도에서 생체시계를 조절할 수 있도록 하는 반면, 20개 반복 서열의 직렬반복은 따뜻한 온도에서 생체시계를 조절할 수 있도록 한다.
최근 연구에 따르면, 두 가지 서로 다른 유전자(CLOCK과 BMAL1)의 시토신-아데닌-구아닌 (cytosine-adenine-guanine)의 직렬반복으로부터 유래된, 조절 단백질에서의 폴리글루타민 반복(polyglutamine repeats)은 원양의 바닷새(pelagic seabirds)의 여러 종들의 생체시계 조절에 도움이 된다는 것이 밝혀졌다. 이는 위도(latitude)에 따른 미세 조정된 지역적 적응을 가능하게 하고, 번식 시기를 조절하는 데 도움이 된다.[8]
조절 염기서열에서 비-무작위적 적응의 직렬반복
유전자 발현을 조절하는 유전자의 프로모터 외에도, 증폭자(enhancer)라 불리는 또 다른 중요한 유전자 조절 서열이 있다. 증폭자는 유전자로부터 수백 개의 염기나 멀리 떨어진 곳에 있을 수도 있고, 심지어 유전자 내부에 내장되어 있을 수도 있다. 프로모터와 증폭자는 모두 전사인자(transcription factors)라고 불리는 DNA 결합 단백질에 의해 활성화되는데, 이 단백질은 그 안의 특정 표적 서열에 결합한다. 이러한 타입의 조절 서열에서, 직렬반복은 다양한 생물학적 과정에서 중요한 역할을 하며, 기능적 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다.[9] 프로모터와 증폭자 내의 어떤 직렬반복은 전사인자의 결합 부위 역할을 하여 유전자 발현을 조절한다.
유전자의 프로모터에서 직렬반복이 발생할 경우, 반복 길이의 가변성은 적응성과 관련된 다양한 형질과 연관되어있다. 중요한 양식 어류인 틸라피아(tilapia)에서는 삼투압 조절 유전자인 PRL1의 프로모터에서 CA의 가변적인 반복 서열이 발견되었다.[3] 이러한 직렬반복 변이는 수질 염도에 대한 다양한 적응성을 부여한다. 이러한 변이는 어류의 크기와도 관련이 있다.
.나일 틸라피아(Nile tilapia). <Image credit: Germano Roberto Schuur, CC BY-SA 4.0>
식물에서 직렬반복에 기반한 적응
식물은 토양에 고정되어 있어(고착성), 환경적 문제가 적은 더 유리한 장소로 이동하여 자랄 수 없다. 따라서 식물은 심어진 곳에서 번성하기 위해 강력한 적응 시스템에 크게 의존하며, 유전체 내 직렬반복을 적응을 위해 활용하고 있다.
최근에 잡초 식물인 애기장대(Arabidopsis)에 대한 연구에서, 연구자들은 유전체에서 많은 직렬반복을 분석하여, 유전자 근처에 모여 있는 직렬반복이 발달, 스트레스 반응, 식물 호르몬 경로에 관여한다는 것을 밝혀냈다.[10] 또한 이 데이터는 직렬반복이 유전자에 가까울수록 해당 유전자의 발현에 영향을 미칠 가능성이 높다는 것을 보여주었다.
.애기장대(Arabidopsis) 묘목. <Image credit: BigStock | kovalvs>
놀라운 발견은 위에서 논의한 바와 같이 반복되는 아미노산을 암호화하는 단백질 암호화 서열의 직렬반복 부위가 유전자 발현에도 영향을 미친다는 것이다. 특히 한 단백질의 경우, 단백질 암호화 영역의 직렬반복 변이가 유전자 프로모터 내 전사인자의 결합에도 변이를 유발한다는 것이 실험적으로 입증되었다. 또한, 직렬반복 변이는 뿌리 형태, 생물학적 스트레스, 비생물학적 스트레스, 식물 세포면역 수용체를 포함한, 다양한 적응 형질과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.
.시베리아 완두콩나무(Siberian Peashrub)인 카라가나(Caragana arborescens). <Image credit: Jonathan Teller-Elsberg, CC BY-SA 3.0>
최근 또 다른 연구는 시베리아 완두콩나무인 카라가나(Caragana, 골담초)를 대상으로 수행되었는데, 이 식물은 시베리아와 중국 전역의 혹독한 환경에 대한 뛰어난 적응력으로 널리 알려져 있다.[11] 카라가나 식물은 매우 독특한 지리적 분포 패턴을 갖고 있으며, 이는 식물 형태, 생리학, 생화학 분야에서 다양한 적응 형질 변이를 반영한다. 이처럼 놀라운 선천적 생물학적 다양성 덕분에 카라가나는 적응 형질 변이가 적응에 어떤 역할을 하는지 연구하기에 이상적인 식물이다.
이 특정 연구에서 연구자들은 다수의 유전자에서 코딩 영역과 비코딩 영역 모두에서 가변적인 직렬반복을 확인했다. 전사체(세포에 존재하는 모든 RNA 전사체의 집합)를 이용하여, 중국 내 다양한 지역에 분포하는 12종의 카라가나(Caragana) 종에 대한 전체 유전체의 유전자 발현을 분석한 결과, 기후, 고도, 토양 조건(염도 및 수분 이용률)과 관련된 기능적 특성들과 상당히 연관되어 있는, 활성 유전자들과 연결된 직렬반복 변이에 대한 대규모 데이터베이스가 구축되었다.
구체적인 결론은 264개의 유전자 기반 직렬반복의 변이(variation)가 해당 유전자의 발현을 유의미하게 조절한다는 것이었다. 또한 2424개의 직렬반복은 카라가나 종들 사이에서 다양한 발현을 보이는 유전자에 위치했다. 통계적으로 이러한 유전자의 발현은 다양한 서식지에서 19가지의 서로 다른 환경적 적응 및 16가지의 서로 다른 기능적 특성들과 상관관계가 있었다.
결론
지난 수십 년 동안 직렬반복은 목적이 없는 비기능적 DNA, 소위 "정크 DNA"로 간주됐었다.[12] 처음에는 여러 가변-길이 직렬반복이 일부 유전적 인간 질병과 관련이 있는 것으로 밝혀졌지만, 이 글에서 논의된 광범위한 새로운 연구들은 직렬반복이 동물과 식물의 적응에 관여하는 유전체의 중요한 설계적 특성임을 보여주고 있다.
직렬반복은 진화 과정에서 남겨진 정크(쓰레기) DNA가 아니었고, 무작위적 수단이나 자연적 과정으로는 결코 생겨날 수 없는, 정확한 기능과 고도로 정교한 공학적 구조임을 보여주고 있다. 다시 한번, 이처럼 특이하고 고도로 복잡한 유전적 메커니즘은 전지전능하신 창조주이신 예수 그리스도를 가리키는 것이다.
References
1. Gemayel, Ρ. et al. 2012. Beyond Junk-Variable Tandem Repeats as Facilitators of Rapid Evolution of Regulatory and Coding Sequences. Genes. 3 (3): 461–480.
2. For more information on meiosis and recombination, see Tomkins, J. P. 2024. Genetic Recombination: A Regulated and Designed Chromosomal System. Acts & Facts. 53 (4): 16–19.
3. Gemayel, Ρ. et al. 2010. Variable Tandem Repeats Accelerate Evolution of Coding and Regulatory Sequences. Annual Reviews of Genetics. 44: 445–477.
4. Tomkins, J. P. 2012. The Irreducibly Complex Genome: Designed from the Beginning. Acts & Facts. 41 (3): 6.
5. Tomkins, J. P. 2014. Gene Complexity Eludes a Simple Definition. Acts & Facts. 43 (6): 9.
6. Tomkins, J. P. 2016. Circadian Clocks, Genes, and Rhythm. Acts & Facts. 45 (7): 14.
7. Tomkins, J. P. A Time for Everything – Your Body’s Internal Clock. Answers Magazine. Posted on answersingenesis.org August 25, 2018.
8. Nirchard, K. et al. 2023. Circadian Gene Variation in Relation to Breeding Season and Latitude in Allochronic Populations of Two Pelagic Seabird Species Complexes. Scientific Reports. 13 (1).
9. Liao, X. et al. 2023. Repetitive DNA Sequence Detection and Its Role in the Human Genome. Communications Biology. 6 (1), article 954.
10. Reinar, W. B. et al. 2021. Length Variation in Short Tandem Repeats Affects Gene Expression in Natural Populations of Arabidopsis thaliana. Plant Cell. 33 (7): 2221–2234.
11. Wanf, Q. et. al. 2024. The Potential Role of Genic-SSRs in Driving Ecological Adaptation Diversity in Caragana Plants. International Journal of Molecular Sciences. 25 (4).
12. Tomkins, J. P. Human Genome 20th Anniversary…Junk DNA Hits the Trash. Creation Science Update. Posted on ICR.org April 12, 2021.
*Dr. Tomkins is a research scientist at the Institute for Creation Research and earned his Ph.D. in genetics from Clemson University.
Cite this article: Jeffrey P. Tomkins, Ph.D. 2025. Genomic Tandem Repeats: Where Repetition Is Purposely Adaptive. Acts & Facts. 54 (3), 14-17.
*참조 : ▶ 정크 DNA
https://creation.kr/Topic401/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6762336&t=board
▶ DNA의 초고도 복잡성
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▶ DNA와 RNA가 우연히?
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▶ 유전정보가 우연히?
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▶ 단백질과 효소들이 모두 우연히?
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▶ 자연발생이 불가능한 이유
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▶ 유전학, 유전체 분석
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출처 : ICR, 2025. 4. 30.
주소 : https://www.icr.org/article/genomic-tandem-repeats-where-repetition/
번역 : 미디어위원회