유전체의 복잡성은 우리의 이해를 넘어서고 있다 : 유전자의 대체접합과 생물 다양성 : 창조 설계-생명 [한국창조과학회 자료실]

미디어위원회

2025-06-19

유전체의 복잡성은 우리의 이해를 넘어서고 있다

: 유전자의 대체접합과 생물 다양성

(Gene Complexity Showcases Engineered Versatility)

by Jeffrey P. Tomkins, PH.D.

1960년대와 70년대 분자유전학 초기 시절에 연구자들은 한 유전자를 한 단백질을 만드는 정보가 인코딩되어 있는, 단일의 개별적 개체로서 정의할 수 있다고 널리 주장했었다. 그러나 유전학 연구가 급속도로 발전함에 따라, 유전자가 이것보다 훨씬 더 복잡하다는 것을 알게 되었다.[1] 공학적으로 설계된 유전자의 초고도 복잡성은 돌연변이와 자연선택에 대한 다윈의 교리를 완전히 기각시킨다.

유전자 복잡성에 대한 소개

유전자는 이중나선의 DNA 분자 두 가닥 모두에서 발견된다(그림 1). 유전자의 복잡성에는 여러 측면이 있다. 첫째, 단일 유전자(single gene)라고 할 수 있는 것과 그 완전한 기능 세트의 경계를 구분하기가 점점 더 어려워지고 있다. 전체 염색체와 유전체는 광범위하고 중복되는 전사(transcription, DNA를 RNA로 복사)의 연속이다.[2, 3] 최근 발견에 따르면, 많은 식물과 동물의 유전자들은 전혀 단일의 개별적 개체들이 아니며, 유전자들 내에 심지어 서로 겹치는 유전자들을 갖고 있는 유전자들의 혼합체이다(그림 1).[3] 프로모터(promoters, 촉진유전자)라고 불리는 유전자의 조절 제어 영역은 전사가 서로 반대 방향으로 진행되는, 완전히 다른 두 유전자가 공유할 수 있다.

그림 1. 이중나선 DNA 분자의 반대 가닥에 있는 유전자를 보여주는 다이어그램. 화살표는 전사 방향을 나타낸다.

유전자 기능을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 인핸서(enhancer, 증강자)는 그들이 조절하는 유전자에서 최대 1백만 개의 염기서열 떨어져서 있을 수 있다. 이것만으로도 충분하지 않은 듯, 많은 유전자들이 동시에 앞뒤로 기능하여, 센스 전사체(sense transcripts)와 안티센스 전사체(antisense transcripts)를 모두 생성한다.[4] 유전자의 조절 염기서열은 근처의 다른 유전자 내부에 위치할 수도 있으며, 연구자들은 유전자가 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 "이웃 유전자"와 서로 동적으로 상호 작용하여, 유전자 간의 경계가 모호해지는 지점까지 이르렀다는 것을 확인하고 있다.

둘째, 유전자가 제공하는 정보의 출력은 세포 유형, 조직 유형, 외부 환경과 같은 다른 자극을 포함한 다양한 상황에 따라 달라질 수 있다.[5] 유전체에서 DNA 분자 자체와 DNA 분자가 포장된 히스톤 단백질은 모두 화학적으로 변경되거나 태그(꼬리표)가 부착될 수 있다. 이러한 화학적 태그에 대한 연구를 후성유전학(epigenetics), 또는 염색질 재구성(chromatin remodeling)이라고 한다.[5, 6] 유전자가 겹치는 경계와 대체 기능을 갖는 것 외에도, 유전자가 제공하는 정보는 세포 기계에 의해 후성유전적으로 변경되어, 현재 상황의 필요에 딱 맞는 출력을 허용한다.[5]

진화론자들이 같은 유전자를 공유하고 있는 생물에 대해 이야기할 때, 그들은 일반적으로 유전자 DNA의 아주 작은 부분만을 말한다. 그리고 대부분의 경우, 그것은 구체적으로 엑손이라고 불리는 유전자 내부의 단백질 코딩 부분을 의미하며, 실제로 각 생물 종류에 맞는 단백질과 RNA의 올바른 버전을, 올바른 시기에, 올바른 양으로 만드는데 필요한 정보를 생성하는 데 책임이 있는 DNA의 전체 부분을 의미하지 않는다.

하지만 단백질 암호가 코딩되어 있는 부분 외에 유전체에서 표현된 다른 모든 DNA 서열은 어떨까? 이것도 유전자라고 부를 수 있을까? 놀랍게도 인간 유전체에는 단백질 코딩 유전자보다 두 배 이상 많은 긴 비코딩 RNA(lncRNA) 유전자가 있다.[2, 3] 이러한 lncRNA 유전자는 세포에서 여러 가지 다른 목적으로 구조적 또는 기능적으로 사용되는 긴 RNA를 생성한다. 사실, 이 중 다수는 단백질 코딩 유전자를 제어하고 조절하는 분자로 밝혀지고 있다.[7, 8]

대체접합

약 40년 전 현대의 유전체학 시대가 시작되면서, 최초의 바이러스 유전자가 시퀀싱된 이래로 유전자의 구성과 작동 방식에 대한 개념이 크게 바뀌었다.[1] 그 후로 미생물, 식물, 동물들의 유전체 전체가 시퀀싱되었다.

유전자 기능에 대한 연구가 시작되었을 때, 연구자들은 유전자와 RNA 및 단백질 생성물 사이에 일대일 관계가 존재한다고 널리 추정했었다. 그러나 유전체 시퀀싱(genome sequencing) 프로젝트는 곧 발견된 RNA와 해당 단백질의 수가 DNA 시퀀스에서 발견된 유전자의 수보다 수백 배 더 많다는 것을 밝혀냈다.

우리는 이제 이것이 유전자 기능과 관련된 많은 복잡한 메커니즘 때문이라는 것을 알고 있다. 식물과 동물에서 유전자는 일반적으로 유전자 영역의 코딩 DNA의 여러 세그먼트에서 메신저 RNA(전사본)를 생성한다(그림 2). 이러한 코딩 세그먼트는 엑손(exons)이라고 불려지며, 비코딩 세그먼트인 인트론(introns)은 RNA가 처리됨에 따라 접합(spliced, 연결)된다(그림 2). 단일 유전자 영역은 ‘대체접합(alternative splicing, 한 유전자에서 유래하나 서로 다른 방식으로 이뤄지는 RNA 접합)’이라는 과정에서(그림 2) 엑손을 추가하거나, 곱하거나, 제거하여 다양한 전사본들을 생성할 수 있다.[9] 예를 들어, 인간의 단 세 개의 뉴렉신 유전자(neurexin genes)는 3,000개 이상의 다른 전사본을 생성할 수 있다.[10]

그림 2. 유전자의 대체접합(alternative splicing)을 설명하는 다이어그램.

과학자들은 많은 유전자들의 접합 코드에 대한 예측 모델을 추론했는데, 이는 연구된 유전자의 전사 출력의 약 80%를 예측적으로 설명할 수 있었다.[10] 이 모델은 다양한 요인을 사용했고, 27가지 다른 마우스 조직 유형에 걸쳐 대체접합을 분석했다.[11] 간단히 말해서, 연구자들은 접합 코드 모델에 다음이 포함된다는 것을 발견했다.

1. 유전자 영역 전반에 위치한 제어 특징으로 기능하는 다양한 조절 DNA 서열.

2. 유전자와 유전자 네트워크 간의 복잡한 상호 연결.

3. 3차원 염색체 구조의 동적 조절.

4. DNA 화학과 구조적 특징의 상호 작용.

5. 세포 조직 유형과 생리적 상태.

6. 집단 내 DNA 서열 변이의 영향.[10]

이러한 범주조차도 연구 하위 분야로 더 세분화될 수 있다.

긴 복합 유전자 꼬리

유전자 조절과 접합에 대한 그림이 충분히 복잡하지 않다면, 매우 흥미로운 한 연구는 이 패러다임을 전례 없는 수준으로 끌어올렸다.[12] 쥐와 사람 모두를 대상으로 수행된 이 연구에서 유전자의 엑손이 선택적으로 접합될 뿐만 아니라, 유전자 끝에 꼬리처럼 붙어 있는 3-프라임 비번역 영역(3-prime untranslated region, 3' UTR)이라는 시퀀스도 선택적으로 접합된다는 것을 보여주었다.[12] 이 3' UTR 꼬리는 단백질을 코딩하지 않지만, 대신 전사된 후 유전자가 조절될 수 있도록 돕는 다양한 유전자 스위치를 포함하고 있다.

이러한 3' UTR 유전자 꼬리 특징 중 일부는 조절 RNA 결합 단백질이 mRNA 꼬리에 부착되도록 하는 반면, 다른 일부는 microRNA라고 하는 작은 조절 RNA가 결합되도록 한다.[12, 13] 이러한 결합된 조절 분자의 조합은 mRNA가 생성된 후 유전자를 미세 조정하고 강력하게 제어한다. 이러한 형태의 조절은 mRNA가 전사된 후에 발생하기 때문에 전사 후(post-transcriptional) 조절이라고 한다. 그리고 유전자의 코딩 영역과 마찬가지로, 이러한 3' UTR 꼬리도 선택적으로 접합되어 가변적이다. 이들의 크기와 구성은 동일한 유전자의 mRNA와 이들이 발견되는 다른 세포 유형들 사이에서 폭넓고 역동적으로 다를 수 있다.

과학자들은 이 연구 이전에도 3' UTR 유전자 꼬리의 다양성에 대해 알고 있었지만, 이 기능이 예상보다 훨씬 더 복잡하고 방대한 규모라는 것을 발견했다. 사실 그들은 500~25,000개 염기 길이의 3' UTR 꼬리를 가진 2,035개의 마우스 유전자와 1,847개의 인간 유전자를 식별했다. 어떤 경우에는 유전자 자체의 단백질 코딩 영역보다 더 길었다. 이 엄청나게 긴 유전자 꼬리는 문자 그대로 각 단일 mRNA 내에 수백에서 수천 개의 유전자 스위치를 포함하고 있다. 이 경이로운 수준의 유전적 제어의 복잡성은 연구자들을 놀라게 만들고 있었다.

대체접합과 적응 : 곤충

과거의 많은 연구들은 유전자 발현 수준을 환경 변화에 대한 식물과 동물의 다양한 유형의 적응과 연결하고 있었다. 그러나 대부분은 대체접합이 아닌, 특정 유전자에서 생성된 mRNA의 양과 다른 유전자의 대체 활성화를 살펴본 것이었다. 최근 몇 년 동안 곤충과 척추동물을 대상으로 수행된 여러 연구들에서, 여러 유전자들이 적응 시에 대체접합을 진행한다는 것이 밝혀졌다.[14]

한 가지 예는 곤충 계급(castes, 카스트)에 있다. 곤충 계급은 같은 종류의 사회적 곤충(예: 개미, 벌, 흰개미) 내의 개별 그룹으로, 일반적으로 군집 내 계급의 역할과 관련된 신체적 외관이 다르다. 예를 들어, 군대개미 군집의 군인 계급 구성원은 다른 계급 구성원보다 크고 턱이 크다. 각 곤충 계급의 개체 수는 군집에 대한 외부 위협과 같은 환경 변수에 따라 적응적으로 달라질 수 있다.[14]

곤충 군집 간의 비교 분석은 대체접합이 흰개미, 꿀벌, 그리고 잠재적으로 개미의 계급 차이에 기여하는 요인임을 나타내었다. 호박벌(bumble bee, 뒤영벌)에서 유전자의 40%가 여러 mRNA 접합 동형을 나타내며, 그중 다수가 계급 특이적이었다.[15] 계급이 없는 비사회적 곤충에서 대체접합은 아프리카나비(Bicyclus anynana)의 날개 패턴 변화의 계절적 가소성에서도 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.[15] 이 나비는 계절에 따라 색상 체계를 적응적으로 변화시키는 많은 곤충 종류 중 하나이다.[15]

.아프리카나비(Bicyclus anynana) <Image credit: Gilles San Martin, CC BY-SA 3.0>

대체접합과 적응 : 척추동물

파충류는 환경과 상호작용하여 적응하는 또 다른 생물군이다. 26°C 이하의 온도에서, 거북이에 있는 온도에 민감한 조절 효소인 키나아제(kinase)는 접합을 조절하는 RNA 결합 단백질 군을 변형시킨다.[16] 이 키나아제에 의한 변형은 세포질에서 세포핵으로 이동하는 RNA 결합 단백질 군을 생성한다. 여기서 그들은 수컷 거북이 배아의 발달을 유발하는 일련의 조절된 대체접합 이벤트를 활성화한다. 31°C 이상에서는 키나아제가 비활성화되어, 암컷 발달을 촉진하는 대체접합 이벤트로 이어진다. 중간 온도에서는 두 성별이 혼합된 것이 발달한다.

.큰육지거북(macro overland turtle)

적응적 대체접합은 어류에서도 관찰되었다. 북극곤들메기(Arctic char)라는 연어과 어류에는 여러 독립 호수에 걸쳐 같은 종의 저서성(심해 거주) 및 원양성(표면 근처 거주) 생태형이 존재한다.[17] 이 두 가지 다른 생태형 적응은 특정 유전자 네트워크의 최상위 조절자인 조절 단백질을 생성하는 대체접합 유전자로 인해 수영 능력의 차이가 특징이다.

마찬가지로 연구자들은 아프리카 분화구 호수인 마소코 호수(Lake Masoko)에서 수심 깊이에 따른 빠른 생태적 적응이 발견된 시클리드 물고기(cichlid fish)에서 이러한 유형의 적응 반응을 기록했다.[18] 시클리드 물고기인 아스타토틸라피아 칼립테라(Astatotilapia calliptera)는 턱 구조가 현저히 다른 원양 및 심해 저서 생태형으로 다양화되었다. 두 생태형 사이에서 연구자들은 대체접합이 있는 7,550개의 유전자를 식별했다. 이러한 유전자의 약 15%는 서로 다른 턱 형태로 이어지는 두개안면 발달과 관련이 있었다. 연구자들은 대체접합이 "적응적 다양화 동안 유전자 발현에서 생태적으로 관련된 발산을 주도하는 데" 큰 역할을 했다고 보고했다.[18]

포유류에서 적응적 접합의 한 예는 집쥐(house mouse)이다. 최근 연구에서 연구자들은 미국 동부 해안에서 위도(latitude) 차이가 나는 쥐들을 연구했다.[19] 쥐는 플로리다, 조지아, 버지니아, 뉴욕, 뉴햄프셔/버몬트에서 표본을 추출했다. 베르그만의 규칙과 마찬가지로[20], 추운 환경에 있는 북미 동부 쥐는 신체적으로 더 크고, 더 큰 둥지를 짓고, 대사 특성이 다르고, 더 따뜻한 환경의 쥐와 비교했을 때 유전자 발현에 차이가 있었다.[19]

쥐 연구에서 연구자들은 특히 유전자의 대체접합의 차이를 살펴보았다. 분석 결과 환경 적응과 상관관계가 있는 대체접합된 소수의 전사본이 확인되었다. 이러한 대체접합된 유전자들 중 다수는 신체 크기와 관련된 특성과 연결되어 있었으며, 이는 위도에 따라 점차 증가하는 것으로 관찰되었다. 흥미롭게도 mRNA 풍부도의 변화와 관련된 이전에 확인된 유전자 간에는 중복이 없었다. 이러한 결과는 대체접합과 mRNA 풍부도의 변화가 별개의 분자적 적응 메커니즘임을 나타낸다.

결론

해마다 유전체의 내부 작동에 대한 연구는 특히 유전자 복잡성과 관련된 복잡하게 설계된 프로세스의 수준이 점점 더 깊어지고 있음을 보여준다. 고전 영화 ‘오즈의 마법사(The Wizard of Oz)’에서 도로시가 이렇게 말했었다 : “토토, 우리가 있는 곳은 더 이상 캔자스가 아닌 것 같다는 기분이 들어요” 사실 유전체의 생물학적 복잡성은 이제 우리의 상상과 심지어 이해 능력을 넘어서는 비율에 도달하고 있다.

가장 중요한 것은, 이토록 신비하고, 경이롭고, 복잡하며, 정확하고, 우아하게 작동되는 생물공학이, 무작위적 돌연변이에 의해서 우연히 실수로 생겨났을 것이라는 진화론의 순진한 단순성은 분명히 무너지고 있다는 것이다. 우리의 전능하시고 전지하신 창조주, 주 예수 그리스도만이 지구상의 생명체의 기원과 작동에 대한 건전하고 실행 가능한 답을 제공할 수 있다.

References

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2. Djebali, S. et al. 2012. Landscape of Transcription in Human Cells. Nature. 489 (7414): 101–108.

3. Clark, M. B. et al. 2013. The Dark Matter Rises: The Expanding World of Regulatory RNAs. Essays in Biochemistry. 54: 1–16.

4. Antisense transcripts are believed to help regulate the genes from which they are copied in reverse, possibly by binding to the sense RNA transcripts directly or by facilitating the splicing and processing of the sense transcripts. See Pelechano, V. and L. M. Steinmetz. 2013. Gene Regulation by Antisense Transcription. Nature Reviews Genetics. 14 (12): 880–893.

5. Tomkins, J. P. 2023. Epigenetic Mechanisms: Adaptive Master Regulators of the Genome. Acts & Facts. 52 (4): 14–17.

6. Zhu, J. et al. 2013. Genome-Wide Chromatin State Transitions Associated With Developmental and Environmental Cues. Cell. 152 (3): 642–654.

7. Managadze, D. et al. 2013. The Vast, Conserved Mammalian lincRNome. PLoS Computational Biology. 9 (2): e1002917.

8. Information for this section was drawn from Tomkins, J. P. 2014. Gene Complexity Eludes a Simple Definition. Acts & Facts. 43 (6): 9.

9. Horiuchi, T. and T. Aigaki. 2006. Alternative Trans-Splicing: A Novel Mode of Pre-mRNA Processing. Biology of the Cell. 98 (2): 135–140.

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16. Wright, C. J., C. W. Smith, and C. D. Jiggins. 2022. Alternative Splicing as a Source of Phenotypic Diversity. Nature Reviews Genetics. 23 (11): 697–710.

17. Jacobs, A. and K. R. Elmer. 2021. Alternative Splicing and Gene Expression Play Contrasting Roles in the Parallel Phenotypic Evolution of a Salmonid Fish. Molecular Ecology. 30 (20): 4955– 4969.

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19. Manahan, D. N. and M. W. Nachman. 2024. Alternative Splicing and Environmental Adaptation in Wild House Mice. Heredity. 132 (3): 133–141.

20. Named after nineteenth-century German biologist Carl Bergmann, this rule holds that organisms in colder climates are usually larger than related organisms in warmer climates. See Bergmann, C. 1847. Ueber die Verhaltnisse der Warmeokonomie der Thierezuihrer Grosse. Gottinger Studien. 3: 595–708.

*Dr. Tomkins is a research scientist at the Institute for Creation Research and earned his Ph.D. in genetics from Clemson University.

*Cite this article: Jeffrey P. Tomkins, Ph.D. 2025. Gene Complexity Showcases Engineered Versatility. Acts & Facts. 54 (1), 14-17.

*참조 : 인트론은 진화론자들에게 또 하나의 미스터리가 되고 있다.

https://creation.kr/LIfe/?idx=13834597&bmode=view

유전학은 진화론이 아니라, 지적설계를 지지한다.

https://creation.kr/IntelligentDesign/?idx=19228304&bmode=view

유전체의 직렬반복 : 반복은 의도적으로 설계된 것이다.

https://creation.kr/LIfe/?idx=163777650&bmode=view

진화론을 부정하는 유전자 내의 병렬 유전 암호들 : 이중 삼중 암호들이 무작위적 과정으로 우연히 생겨날 수 있을까?

https://creation.kr/IntelligentDesign/?idx=112724423&bmode=view

DNA의 꼬여짐에 관여하는 단백질들이 발견되었다 : 이 초정밀 분자기계들은 진화론을 기각한다.

https://creation.kr/LIfe/?idx=145341855&bmode=view