유전체 전체가 기능적이라는 사실은
‘정크 DNA’라는 신화를 폐기시킨다.
(Pervasive Genome Functionality Destroys the Myth of Junk DNA)
by Jeffrey P. Tomkins, PH.D.
2001년, 민간 연구소와 공공 기관의 협력을 통해 인간 유전체(human genome) 해독의 첫 번째 초안이 발표되었다.[1, 2] 당시 과학자들은 30억 개의 DNA 글자가 지닌 기능을 거의 이해하지 못했기 때문에 인간 유전체의 상당 부분을 ‘정크 DNA(junk DNA)’로 분류했었다. 2004년에 더욱 완전한 인간 유전체 서열이 발표되었지만, 아직 약 92%만 완성된 상태였다.[3] 그 이후 새로운 긴 길이의 DNA 시퀀싱 기술이 등장했고, 훨씬 더 긴 DNA 부분들이 분석됐다. 연구자들은 마침내 2022년에 미해독 부위의 시퀀싱을 완료하고, 염색체 간격을 메웠다.[4]
2001년에 이루어진 최초의 분석에서 과학자들은 유전체의 약 1~2%만이 단백질 코딩 서열을 포함하고 있음을 밝혔다. 그러나 2007년 엔코드(ENCODE) 프로젝트의 연구자들은 기능을 하는 유전체의 1%만이 연구되었다는 첫 번째 논문을 발표했다.[5] 논문의 저자들은 "이 연구는 유전체가 광범위하게 전사되어 있으며, 대부분의 염기들이 비단백질 코딩 전사체를 포함한 1차 전사체에서 발견될 수 있다는 설득력 있는 증거를 제공한다"고 보고했다.[6] 5년 후, ENCODE 연구자들이 실시한 유전체 전체 연구에서 최소 80%가 생화학적으로 활동을 하고 있는 상태임을 확인했다.[7] ENCODE 프로젝트의 수석 분석 코디네이터인 이완 버니(Ewan Birney)는 나머지 20%에 대해서 "80%가 100%로 증가될 가능성이 높다"며, "실제로 우리는 대규모의 중복 DNA(redundant DNA) 덩어리를 보유하고 있지 않다. 정크(쓰레기) DNA라는 비유는 유효하지 않다"고 말했다.[8]
2021년 Nature 지에 보고된 "쓰레기(정크)가 아니었다(Not Junk)"라는 제목의 글 하위 섹션에서 저자는 다음과 같이 썼다.
인간 게놈 프로젝트(human genome project, HGP) 초안이 준비되면서, 단백질 비암호화 요소들의 발견이 폭발적으로 증가했다. 지금까지 이러한 성장은 단백질 암호화 유전자의 발견을 5배나 앞지르고 있으며, 둔화될 조짐은 보이지 않는다.[9]
같은 논문에서 그들은 다음과 같이 언급했다,
인간 게놈 프로젝트(HGP) 덕분에 인간 유전체의 기능적 서열 대부분이 단백질을 암호화하지 않고 있다는 사실이 이제 널리 알려졌다. 오히려 긴 비암호화 RNA(non-coding RNAs), 프로모터(promoters), 인핸서(enhancers), 그리고 수많은 유전자 조절 모티프(gene-regulatory motifs)와 같은 요소들이 함께 작용하여, 유전체에 생명력을 불어넣고 있다.[9]
인간 유전체(genome)의 현재 상태는 다음과 같은 주요 사항을 고려할 때, 거의 100% 기능적이다.
1. 인간 유전체 전체는 생명체에 필수적인 유전정보의 놀랍고도 다양한 창고이다. 이것만으로도 정크 DNA라는 개념은 반박된다.
2. 단백질 코딩 유전자는 본질적으로 복잡하고 방대한 조절 DNA 서열 내의 기본적인 명령어 집합이다.
3. 단백질 코딩 유전자에 비해 RNA 코딩 유전자의 수는 훨씬 많으며, 세포 내에서 다양한 목적을 수행하는 기능적, 구조적 RNA 분자들을 생성한다.
4. 인간 유전체 전체에는 그 기능을 조절하는 데 도움이 되는 전략적으로 배치된 엄청난 양의 조절 스위치들과 제어 요소들이 존재한다.
인간 유전체의 놀라운 복잡성과 정교한 디자인은 바로 시편 139:14절이 언급한 바와 같다.
“내가 주께 감사하옴은 나를 지으심이 신묘막측하심이라 주의 행사가 기이함을 내 영혼이 잘 아나이다”(시 139:14, 개역한글)
References
1. Venter, J. C. et al. 2001. The Sequence of the Human Genome. Science. 291: 1304–1351.
2. International Human Genome Sequencing Consortium. 2001. Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome. Nature. 409: 860–921.
3. International Human Genome Sequencing Consortium. 2004. Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome. Nature. 431 (7011): 931–945.
4. Nurk, S. et al. 2022. The Complete Sequence of a Human Genome. Science. 376: 44–53.
5. Stanford University. ENCODE Project Overview. ENCODE. Posted on encodeproject.org, accessed May 13, 2025.
6. The ENCODE Project Consortium. 2007. Identification and Analysis of Functional Elements in 1% of the Human Genome by the ENCODE Pilot Project. Nature. 447 (7146): 779–816.\
7. The ENCODE Project Consortium. 2012. An Integrated Encyclopedia of DNA Elements in the Human Genome. Nature. 489 (7414): 57–74.
8. Yong, E. ENCODE: The Rough Guide to the Human Genome. Discover Magazine. Posted on discovermagazine. com September 8, 2012.
9. Gates, A. J., et al. 2021. A Wealth of Discovery Built on the Human Genome Project—By the Numbers. Nature. 590: 212–215.
*Dr. Tomkins is a research scientist at the Institute for Creation Research and earned his Ph.D. in genetics from Clemson University.
Cite this article: Jeffrey P. Tomkins, Ph.D. 2025. Pervasive Genome Functionality Destroys the Myth of Junk DNA. Acts & Facts. 54 (5), 15.
*관련기사 : '인간게놈프로젝트'가 빠뜨린 8% 20년만에 완전 해독 (2022. 4. 1. 연합뉴스)
https://www.yna.co.kr/view/AKR20220401057400009
미지의 유전체 8%, 20여년 만에 해독…‘인간 게놈 지도’ 100% 완성 (2022. 4. 1. 경향신문)
https://www.khan.co.kr/article/202204012034005#ENT
인간 유전체 풀리지 않던 '8% 빈칸' 모두 채웠다 (2022. 4. 4. 동아사이언스)
https://m.dongascience.com/news.php?idx=53379
70년만에 '인간 유전체' 30억쌍 해독 완성…유전병 치료에 '새 빛' (2022. 8. 17. 뉴스 1)
https://www.news1.kr/society/general-society/4639985
'인간 범유전체 지도' 초안 완성..."질병연구 획기적 전환" (2023. 5. 11. 동아사이언스)
https://m.dongascience.com/news.php?idx=59767
마크로젠, 국내외 유전체 분석기술 40년 역사 돌아본다 (2023. 5. 18. 약업신문)
http://m.yakup.com/news/index.html?mode=view&pmode=&cat=&cat2=&nid=281733
Y염색체 완전 해독… 인간 게놈지도 20년만에 마지막 퍼즐 맞춰 (2023. 8. 31. 조선일보)
https://www.chosun.com/economy/science/2023/08/31/4CWZPONOORCSFJVMTIVKP6SI7A/
인간게놈 비밀도 파헤친다…딥마인드, DNA 염기서열 분석 AI '알파게놈' 공개 (2025. 6. 26. 동아사이언스)
https://m.dongascience.com/news.php?idx=72450
50만명 유전체 정밀 분석 완료…변이만 15억개 발견 (2025. 8. 8. 동아사이언스)
https://www.dongascience.com/news.php?idx=73332
*참조 : ▶ 정크 DNA
https://creation.kr/Topic401/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6762336&t=board
▶ DNA의 초고도 복잡성
https://creation.kr/Topic101/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6405637&t=board
▶ DNA와 RNA가 우연히?
https://creation.kr/Topic101/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6405610&t=board
▶ 유전정보가 우연히?
https://creation.kr/Topic101/?idx=6405597&bmode=view
▶ 단백질과 효소들이 모두 우연히?
https://creation.kr/Topic101/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6405405&t=board
▶ 자연발생이 불가능한 이유
https://creation.kr/Topic401/?idx=6777690&bmode=view
▶ 유전학, 유전체 분석
https://creation.kr/Topic102/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6487983&t=board
출처 : ICR, 2025. 8. 29.
주소 : https://www.icr.org/article/pervasive-genome-functionality-destroys/
번역 : 미디어위원회
유전체 전체가 기능적이라는 사실은
‘정크 DNA’라는 신화를 폐기시킨다.
(Pervasive Genome Functionality Destroys the Myth of Junk DNA)
by Jeffrey P. Tomkins, PH.D.
2001년, 민간 연구소와 공공 기관의 협력을 통해 인간 유전체(human genome) 해독의 첫 번째 초안이 발표되었다.[1, 2] 당시 과학자들은 30억 개의 DNA 글자가 지닌 기능을 거의 이해하지 못했기 때문에 인간 유전체의 상당 부분을 ‘정크 DNA(junk DNA)’로 분류했었다. 2004년에 더욱 완전한 인간 유전체 서열이 발표되었지만, 아직 약 92%만 완성된 상태였다.[3] 그 이후 새로운 긴 길이의 DNA 시퀀싱 기술이 등장했고, 훨씬 더 긴 DNA 부분들이 분석됐다. 연구자들은 마침내 2022년에 미해독 부위의 시퀀싱을 완료하고, 염색체 간격을 메웠다.[4]
2001년에 이루어진 최초의 분석에서 과학자들은 유전체의 약 1~2%만이 단백질 코딩 서열을 포함하고 있음을 밝혔다. 그러나 2007년 엔코드(ENCODE) 프로젝트의 연구자들은 기능을 하는 유전체의 1%만이 연구되었다는 첫 번째 논문을 발표했다.[5] 논문의 저자들은 "이 연구는 유전체가 광범위하게 전사되어 있으며, 대부분의 염기들이 비단백질 코딩 전사체를 포함한 1차 전사체에서 발견될 수 있다는 설득력 있는 증거를 제공한다"고 보고했다.[6] 5년 후, ENCODE 연구자들이 실시한 유전체 전체 연구에서 최소 80%가 생화학적으로 활동을 하고 있는 상태임을 확인했다.[7] ENCODE 프로젝트의 수석 분석 코디네이터인 이완 버니(Ewan Birney)는 나머지 20%에 대해서 "80%가 100%로 증가될 가능성이 높다"며, "실제로 우리는 대규모의 중복 DNA(redundant DNA) 덩어리를 보유하고 있지 않다. 정크(쓰레기) DNA라는 비유는 유효하지 않다"고 말했다.[8]
2021년 Nature 지에 보고된 "쓰레기(정크)가 아니었다(Not Junk)"라는 제목의 글 하위 섹션에서 저자는 다음과 같이 썼다.
인간 게놈 프로젝트(human genome project, HGP) 초안이 준비되면서, 단백질 비암호화 요소들의 발견이 폭발적으로 증가했다. 지금까지 이러한 성장은 단백질 암호화 유전자의 발견을 5배나 앞지르고 있으며, 둔화될 조짐은 보이지 않는다.[9]
같은 논문에서 그들은 다음과 같이 언급했다,
인간 게놈 프로젝트(HGP) 덕분에 인간 유전체의 기능적 서열 대부분이 단백질을 암호화하지 않고 있다는 사실이 이제 널리 알려졌다. 오히려 긴 비암호화 RNA(non-coding RNAs), 프로모터(promoters), 인핸서(enhancers), 그리고 수많은 유전자 조절 모티프(gene-regulatory motifs)와 같은 요소들이 함께 작용하여, 유전체에 생명력을 불어넣고 있다.[9]
인간 유전체(genome)의 현재 상태는 다음과 같은 주요 사항을 고려할 때, 거의 100% 기능적이다.
1. 인간 유전체 전체는 생명체에 필수적인 유전정보의 놀랍고도 다양한 창고이다. 이것만으로도 정크 DNA라는 개념은 반박된다.
2. 단백질 코딩 유전자는 본질적으로 복잡하고 방대한 조절 DNA 서열 내의 기본적인 명령어 집합이다.
3. 단백질 코딩 유전자에 비해 RNA 코딩 유전자의 수는 훨씬 많으며, 세포 내에서 다양한 목적을 수행하는 기능적, 구조적 RNA 분자들을 생성한다.
4. 인간 유전체 전체에는 그 기능을 조절하는 데 도움이 되는 전략적으로 배치된 엄청난 양의 조절 스위치들과 제어 요소들이 존재한다.
인간 유전체의 놀라운 복잡성과 정교한 디자인은 바로 시편 139:14절이 언급한 바와 같다.
“내가 주께 감사하옴은 나를 지으심이 신묘막측하심이라 주의 행사가 기이함을 내 영혼이 잘 아나이다”(시 139:14, 개역한글)
References
1. Venter, J. C. et al. 2001. The Sequence of the Human Genome. Science. 291: 1304–1351.
2. International Human Genome Sequencing Consortium. 2001. Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome. Nature. 409: 860–921.
3. International Human Genome Sequencing Consortium. 2004. Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome. Nature. 431 (7011): 931–945.
4. Nurk, S. et al. 2022. The Complete Sequence of a Human Genome. Science. 376: 44–53.
5. Stanford University. ENCODE Project Overview. ENCODE. Posted on encodeproject.org, accessed May 13, 2025.
6. The ENCODE Project Consortium. 2007. Identification and Analysis of Functional Elements in 1% of the Human Genome by the ENCODE Pilot Project. Nature. 447 (7146): 779–816.\
7. The ENCODE Project Consortium. 2012. An Integrated Encyclopedia of DNA Elements in the Human Genome. Nature. 489 (7414): 57–74.
8. Yong, E. ENCODE: The Rough Guide to the Human Genome. Discover Magazine. Posted on discovermagazine. com September 8, 2012.
9. Gates, A. J., et al. 2021. A Wealth of Discovery Built on the Human Genome Project—By the Numbers. Nature. 590: 212–215.
*Dr. Tomkins is a research scientist at the Institute for Creation Research and earned his Ph.D. in genetics from Clemson University.
Cite this article: Jeffrey P. Tomkins, Ph.D. 2025. Pervasive Genome Functionality Destroys the Myth of Junk DNA. Acts & Facts. 54 (5), 15.
*관련기사 : '인간게놈프로젝트'가 빠뜨린 8% 20년만에 완전 해독 (2022. 4. 1. 연합뉴스)
https://www.yna.co.kr/view/AKR20220401057400009
미지의 유전체 8%, 20여년 만에 해독…‘인간 게놈 지도’ 100% 완성 (2022. 4. 1. 경향신문)
https://www.khan.co.kr/article/202204012034005#ENT
인간 유전체 풀리지 않던 '8% 빈칸' 모두 채웠다 (2022. 4. 4. 동아사이언스)
https://m.dongascience.com/news.php?idx=53379
70년만에 '인간 유전체' 30억쌍 해독 완성…유전병 치료에 '새 빛' (2022. 8. 17. 뉴스 1)
https://www.news1.kr/society/general-society/4639985
'인간 범유전체 지도' 초안 완성..."질병연구 획기적 전환" (2023. 5. 11. 동아사이언스)
https://m.dongascience.com/news.php?idx=59767
마크로젠, 국내외 유전체 분석기술 40년 역사 돌아본다 (2023. 5. 18. 약업신문)
http://m.yakup.com/news/index.html?mode=view&pmode=&cat=&cat2=&nid=281733
Y염색체 완전 해독… 인간 게놈지도 20년만에 마지막 퍼즐 맞춰 (2023. 8. 31. 조선일보)
https://www.chosun.com/economy/science/2023/08/31/4CWZPONOORCSFJVMTIVKP6SI7A/
인간게놈 비밀도 파헤친다…딥마인드, DNA 염기서열 분석 AI '알파게놈' 공개 (2025. 6. 26. 동아사이언스)
https://m.dongascience.com/news.php?idx=72450
50만명 유전체 정밀 분석 완료…변이만 15억개 발견 (2025. 8. 8. 동아사이언스)
https://www.dongascience.com/news.php?idx=73332
*참조 : ▶ 정크 DNA
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▶ DNA의 초고도 복잡성
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▶ DNA와 RNA가 우연히?
https://creation.kr/Topic101/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6405610&t=board
▶ 유전정보가 우연히?
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▶ 단백질과 효소들이 모두 우연히?
https://creation.kr/Topic101/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6405405&t=board
▶ 자연발생이 불가능한 이유
https://creation.kr/Topic401/?idx=6777690&bmode=view
▶ 유전학, 유전체 분석
https://creation.kr/Topic102/?q=YToxOntzOjEyOiJrZXl3b3JkX3R5cGUiO3M6MzoiYWxsIjt9&bmode=view&idx=6487983&t=board
출처 : ICR, 2025. 8. 29.
주소 : https://www.icr.org/article/pervasive-genome-functionality-destroys/
번역 : 미디어위원회