정크 DNA의 비밀이 서서히 드러나고 있다 : 알츠하이머병과 관련된 뇌세포 조절 스위치들이 들어있다. : 창조 설계-생명 [한국창조과학회 자료실]

미디어위원회

창조설계-생명체

2026-01-07

정크 DNA의 비밀이 서서히 드러나고 있다.

: 알츠하이머병과 관련된 뇌세포 조절 스위치들이 들어있다.

(Junk DNA Is Slowly Revealing Its Secrets)

by Jerry Bergman, PhD

CRISPR(크리스퍼 유전자가위 기술) 연구들을 통해, 한때 '정크 DNA(Junk DNA, 쓰레기 DNA)'로 불려졌던 것의 또 다른 중요한 기능이 발견되었다.

‘정크 DNA’란 무엇인가? 진화론자들의 주장에 따르면, 비기능성의 쓸모없는 DNA라는 것이다. 인간 유전체(genome)의 일부만이 기능을 하고 있다는 이러한 잘못된 믿음은 1940년대 후반으로 거슬러 올라간다. 이 아이디어의 이유는 실험실 증거가 인간을 포함한 모든 생물들의 돌연변이율이 매우 높다는 것을 보여주었기 때문이다. 만약 그 돌연변이들 중 상당 부분이 해롭다면, 증거가 보여주듯이 돌연변이 부하는 결국 모든 생명체의 멸종으로 이어질 것이기 때문이다. 따라서 모든 DNA가 기능을 한다면, 돌연변이 부하를 견딜 수 없을 것이다. 결론은 많은 양의 정크 DNA가 존재함이 틀림없으며, 그 정크 DNA에서 일어난 돌연변이들은 생존에 부정적인 영향을 미치지 않는다는 것이었다.[1] 기능을 하는 DNA 내의 돌연변이만 문제가 될 것이었다.

이러한 논리는 1940년대 후반 집단유전학(population genetics)의 창시자 중 한 명인 할데인(J.B.S. Haldane)과 노벨상 수상자 헤르만 뮐러(Hermann Muller)가 인간 유전체의 일부만이 돌연변이로 인해 손상될 수 있는 기능적 DNA 요소(현재는 유전자라고 불림)일 것이라고 예측하게 만들었다. 대부분의 DNA가 쓸모없어 '쓰레기 DNA'가 되었기 때문에, 대부분의 돌연변이들은 쓸모없는 쓰레기 DNA에서 발생하게 되는 것이었다.

인간 유전체(human genome)를 시퀀싱했을 때, 단백질을 암호화하고 있는 영역은 약 1%에서 2%에 불과하다는 사실이 밝혀졌다. 대다수(약 98~99%)는 비암호화 DNA(non-coding DNA)였다.[2] 진화론자들은 이 발견을 이용해서 기존의 높은 돌연변이율을 설명했다. 또한 형편없는 설계(poor design)의 한 증거로서, 진화론적 관점을 지지하는 것으로 선전했다. 분명히 지적설계자가 있다면, 쓸모없는, 형편없는 나쁜 유전체를 설계하지는 않았을 것이기 때문이라는 것이 그들의 논리였다. 지적설계론을 배제시키는 것은 진화론의 문을 열어주는 것이었다.

정크 DNA 이론은 점차 반증되었다.

비기능성 DNA를 재평가하게 만든 중요한 발견 중 하나는 박테리아 유전체 연구에서 나왔다. 박테리아 유전체는 일반적으로 매우 높은 유전자 밀도를 갖고 있으며, 비단백질 코딩 영역은 매우 적게 갖고 있다.[3] 그리고 곧 비단백질 코딩 DNA의 중요한 용도가 확인되었다. 비단백질 코딩 DNA는 촉진자(promoters, 프로모터)와 같은 다양한 조절 요소를 포함하고 있는데, 이는 단백질 생성에 사용되는 전사를 수행하는 단백질 기구의 결합 부위를 제공한다. 이러한 유형의 촉진자는 일반적으로 유전자 앞쪽에 위치한다.

또한 단백질이 전사를 활성화하는 결합 부위를 제공하는 증강자(enhancers, 인핸서)도 발견되었다. 증강자는 자신이 조절하는 유전자의 앞이나 뒤의 DNA 가닥에 위치했다. 억제자(silencers, 사이런서)는 전사를 억제하는 단백질의 결합 부위를 제공한다. 증강자처럼 이들은 자신이 통제하는 유전자 이전이나 이후에 존재한다. 절연체(insulators)는 전사를 조절하는 단백질의 결합 부위를 제공한다. 일부는 증강자가 전사를 돕는 것을 막는 장치(증강자-차단 절연체, enhancer-blocker insulators)를 사용한다. 다른 것들은 유전자 활동을 억제하여(장벽 절연체, barrier insulators) DNA의 구조적 변화를 막는다. 일부 절연체는 증강자 및 차단제(blockers)로, 때로는 장벽 역할도 한다!

유전체 연구에서는 진화가 아닌 설계로만 설명되는, 즉 지적설계로만 설명될 수 있는 특성들을 보여주는 수많은 다른 유전체 연구들의 예가 존재한다. 최근 수십 년간 유전학자들은 탐구가 필요한 놀라운 수준의 특수한 복잡성들을 발견해왔다.

알츠하이머병과 관련된 '정크 DNA'

최근의 발견은 소위 '정크 DNA'가 알츠하이머병(Alzheimer)과 관련된 뇌세포를 조절하는 강력한 스위치들을 포함하고 있다는 것이다.[4] 복잡한 형질과 관련된 유전적 변이(genetic variants)는 종종 조절하는 유전자에서 일정 거리가 떨어진, 스위치 역할을 하는 증강자에 존재한다. 스위치나 조절자와 같은 것들은 설계를 가리키며, 무작위적 과정에 의해 우연히 생겨난 것으로 보기 어렵다.

인간 성상교세포(astrocytes, 별아교세포)를 조절하는 한 증강자 유전자의 예는 AstroREG이다(그래서 Astro Regulator라는 이름이 붙었다). 성상교세포는 별 모양의 뇌세포로, 뉴런에 물리적, 대사적, 기능적 지원을 제공한다. 이들은 신경전달물질 수치를 조절하고, 뉴런에 에너지(lactate)를 공급하며, 이온 균형을 조절하는 중요한 조절자(regulators)들이다. 또한 신경세포 시냅스의 강도와 수리에 영향을 주어, 신경세포의 건강을 유지하고 효율적인 신경 소통을 가능하게 한다.

ENCODE 프로젝트에서 확인된 약 1,000개의 증강자들을 시험해봄으로써, 연구자들은 알츠하이머병과 관련된 주요 성상교세포 유전자들을 조절하고 있는 증강자들 150개 이상이 상호작용에 의해서 조절되고 있음을 발견했다. 이후 그들은 높은 특이성으로 조절 상호작용을 예측할 수 있었다. 그 결과 핵심 세포 유형에서 증강자 매개 조절의 포괄적인 기능 지도(functional map)가 작성되어, 연구자들은 뇌 기능과 질병을 더 잘 이해할 수 있게 되었다. 이러한 지식은 알츠하이머의 조기 발병을 예측하는 데 활용될 수 있으며, 기억력과 사고력을 서서히 파괴하는 이 치명적인 질병을 유발하는 진행성 뇌 질환의 잠재적 원인과 치료법을 제시할 수 있게 되었다. 알츠하이머병은 치매(dementia)의 가장 흔한 원인으로, 일상 업무에 어려움을 주고, 기분 및 행동 변화를 유발한다. 현재 이론은 이 질병이 신경세포를 죽이는 아밀로이드 플라크(amyloid plaques)와 타우 단백질 엉킴(tau tangles)에서 비롯된다는 것이다. 연구의 요약 글은 다음과 같이 결론짓고 있었다

이른바 소위 '정크 DNA'에는 알츠하이머병과 관련된 뇌세포를 조절하는 강력한 스위치들이 포함되어 있다. 인간 성상교세포에서 거의 1,000개의 DNA 스위치들을 실험적으로 실험한 결과, 과학자들은 유전자 활동에 실제로 영향을 미치는 약 150개의 스위치들을 확인했으며, 이 중 다수는 알려진 알츠하이머 위험 유전자와 연관되어 있었다. 이 발견들은 많은 질병과 관련된 유전적 변화가 왜 유전자 밖에서 있는지 그 이유를 설명하는 데 도움을 준다. 이 데이터 세트는 현재 유전자 제어를 더 정확하게 예측할 수 있도록 AI 시스템을 훈련하는 데 사용되고 있다.[5]

이러한 발견을 위해 뉴사우스웨일스 대학(시드니)에서 사용된 기법은 CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, 크리스퍼 유전자가위 기술)였다.[6]

요약

이 CRISPR 연구는 특수한 복잡성에 대한 이해를 높이는 연구의 한 예일 뿐이며, 이는 지적설계의 증거가 더 많아지고 있고, 무작위적 돌연변이와 자연선택이 진화를 초래했다는 증거들은 거의 없음을 또 다시 보여주고 있는 것이다. 앞으로의 연구들은 이른바 ‘정크 DNA’의 더 많은 용도들을 규명할 것이며, 결국 '정크 DNA'는 잘못 붙여진 이름이며, 중요한 기능들을 갖고 있음이 더 많이 밝혀질 것으로 보인다.

References

[1] Ohno, S., “An argument for the genetic simplicity of man and other mammals,” Journal of Human Evolution 1(6): 651–662, 1972.

[2] “What is noncoding DNA?,” MedlinePlus, https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/noncodingdna/, 19 January 2021.

[3] Zhao, Z., et al., “Keeping up with the genomes: Efficient learning of our increasing knowledge of the tree of life,” BMC Bioinformatics 21(1): 412, 21 September 2020.

[4] University of New South Wales, “The 98% mystery: Scientists just cracked the code on “junk DNA” linked to Alzheimer’s,” ScienceDaily, 19 December 2025.

[5] University of New South Wales, 2025.

[6] Green, N., et al., “CRISPRi screening in cultured human astrocytes uncovers distal enhancers controlling genes dysregulated in Alzheimer’s disease,” Nature Neuroscience, https://www.nature.com/articles/s41593-025-02154-3, 18 December 2025.

*참조 : 유전체 전체가 기능적이라는 사실은 ‘정크 DNA’라는 신화를 폐기시킨다.

https://creation.kr/LIfe/?idx=168162255&bmode=view

‘정크 DNA’는 암과 싸우고 있었다 : 전이인자(점핑유전자)의 새로운 특성은 진화론을 부정한다.

https://creation.kr/LIfe/?idx=168888587&bmode=view

‘정크 DNA’ : 진화론자들의 무지와 오만