최초로 인간 염색체의 염기서열이 완전히 분석됐다. : 창조 설계-생명 [한국창조과학회 자료실]

미디어위원회

2020-07-28

최초로 인간 염색체의 염기서열이 완전히 분석됐다.

(First Human Chromosome Fully Sequenced)

by Jeffrey P. Tomkins, PH.D.

대부분의 사람들은 인간 유전체(human genome)가 완전히 해독되지 않았었다는 사실에 놀랄 수 있다. DNA 시퀀싱 기술에 한계가 있었기 때문에, 밝혀진 DNA 염기서열의 모두 연결되지 않아, 여전히 간격들이 남아있었다. 그럼에도 불구하고, 한 연구는 새롭고 개선된 기술을 사용하여, 최초로 인간 염색체의 완전한 염기서열에 대한 분석 결과를 발표하였다.[1]

완전한 인간 유전체의 시퀀싱은 1980년대 후반에 처음 제안되어 시작되었지만, 로봇 자동화가 공정에 적용될 때인, 1990년대까지 힘을 내지 못했었다.[2] 1970년대에 발명된 원래의 생어 염기서열 분석(Sanger-style sequencing)으로 알려진 시퀀싱 과정은, 새로운 화학과 기술이 이용 가능해지기 시작한 2005년까지 사용되고 있었다. 특히 지난 몇 년 동안 훨씬 더 큰 DNA 조각(snippets of DNA)을 시퀀싱 할 수 있는 최신 기술은 커다란 영향을 미쳤다.

과거의 기술력 제한으로 인해, 인간 및 다른 척추동물 유전체의 특정 영역을 시퀀싱 한 후에, 수많은 조각들을 조립하는 것은 어려운 일이었다. 구식의 DNA 염기서열 분석법은 매우 짧은 서열의 수많은 조각들을 만들어내고, 염색체의 특정 영역은 거듭 반복되는 DNA 철자(단어) 그룹을 갖고 있었기 때문에, 긴 연속적 반복 DNA 스트레치를 계산적으로 재구성하는 것은 어려운 일이었다. 극도로 긴 DNA 조각을 만드는, 새로운 긴 해독 시퀀싱 기술(new long-read sequencing technology)은 이제 이러한 어려운 영역을 통과할 수 있게 해주었다.

이 새로 보고된 연구는, 최초로 인간 염색체의 틈이 없는 엔드-투-엔드 재구성과 함께, 이전 버전의 연속성을 현저히 능가하는, 인간 유전체의 조립(assembly)을 제시한다.[1] 연구자들은 X-염색체라 불리는 성염색체에 노력을 집중했다. 여성은 두 복사본의 X 염색체를 갖고 있고, 남성은 하나의 X 염색체와 Y 염색체를 갖는다. 가장 중요한 것은, 이 결과는 전체 인간 유전체를 완성하는 것이 이제 가능하다는 것을 보여준다.

그렇다면 이 새로운 연구는 진화론에 대해서, 특히 유인원에서 인간으로의 진화 이야기에 대해서 무엇을 의미할까? 흥미롭게도, 새로운 긴 해독 시퀀싱 기술의 변형 기술이 침팬지 DNA에 적용되어 2018년에 보고됐었다.[3] 연구자들은 침팬지 유전체의 분석에 관한 이전 버전들이 인간에게 맞추어지도록 분석됐다는 것을 발견했다. 왜냐하면, 인간 유전체가 침팬지의 DNA 조각(snippets)들을 조립하는 안내판(guide)으로 사용되었기 때문이었다. 더군다나 새로운 침팬지 DNA 시퀀싱을 사용한 몇몇 독립적인 연구들은, 침팬지와 인간 유전체의 유사성이 85% 이하일 수 있다는 것을 보여주었다. 이 새로운 연구에서 보고된 바와 같이, 인간에서 이러한 새로운 영역의 많은 부분이 처음으로 시퀀싱되었기 때문에, 침팬지와 인간(예를 들어 동원체(centromeres, 중심절))의 유전체가 서로 유사하지 않다는 기존 연구에 더하여, 인간과 침팬지의 DNA 차이점(dissimilarity)은 더욱 커질 것으로 보인다.

References

1. Miga et al. 2020. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature. DOI: 10.1038/s41586-020-2547-7.
2. Tomkins, J. 2011. How genomes are sequenced and why it matters: implications for studies in comparative genomics of humans and chimpanzees. Answers Research Journal. 4: 81-88.
3. Tomkins, J. P. 2018. Separate Studies Converge on Human-Chimp DNA Dissimilarity. Acts & Facts. 47 (11).

*Dr. Tomkins is Director of Research at the Institute for Creation Research and earned his doctorate in genetics from Clemson University.

*참조 : 인간의 2번 염색체에서 융합은 결코 일어나지 않았다 : 사람과 원숭이류의 염색체 수 차이에 대한 진화론적 설명의 실패

http://creation.kr/Apes/?idx=3876591&bmode=view

사람과 침팬지의 DNA 유사성이 98% 이상인가? 그렇지 않다

http://creation.kr/Variation/?idx=1290341&bmode=view

보노보 유전체 해독에서 반-진화론적 비밀 : 유사한 영역만 비교하여 98.7%가 유사하다?

http://creation.kr/Apes/?idx=1852163&bmode=view

사람과 원숭이의 유전자 차이는 이전 보고의 4배

http://creation.kr/Mutation/?idx=1289754&bmode=view

사람과 침팬지 사이의 유전적 차이가 재계산되었다.