아담과 하와, 비타민 C와 비발현유전자

아담과 하와, 비타민 C와 비발현유전자

 (Adam and Eve, Vitamin C, and Pseudogenes)


      미국 전역으로 인플루엔자(독감)가 퍼져나가는 매 겨울마다 사람들은 흔한 감기 증상으로부터 벗어나게 하는 비타민 C 정제를 사기 위해서 약국으로 몰려든다. 비록 독감에 대한 비타민 C의 정확한 효력은 여전히 논쟁 중에 있지만, 비타민 C 즉 아스코르브산(ascorbic acid)은 면역시스템을 강화해서 명백히 질병 기간을 줄이고 독감 증상을 완화하는데 도움을 주는 중요한 보조인자(cofactor)이다. 면역시스템을 강화하는 것뿐만 아니라, 비타민 C는 뼈와 연골을 포함한 여러 종류의 결합조직 내의 중요한 단백질인 콜라겐(collagen)의 생산을 포함해서, 인체 내에서 다른 여러 기능들을 가지는 것으로 확인되고 있다. (Garrett 1999).

비타민 C의 결핍은 결합조직의 퇴화로 생기는 질병인 괴혈병(scurvy)을 야기한다. 그리고 비타민 C가 오랫동안 결핍되면 심지어 죽음에까지 이를 수 있다 (Marieb 1998). 사람은 비타민 C를 합성할 수 없지만, 이 중요한 영양소의 30일치 공급량을 저장할 수 있다. 이러한 공급량을 유지하기 위해서, 사람은 매일 약 60mg의 비타민 C, 즉 평균 크기의 오렌지 하나에 들어있는 양의 비타민 C를 섭취해야만 한다. 비록 사람, 꼬리 없는 원숭이, 원숭이, 큰박쥐(fruit bats, 과일박쥐), 그리고 송어와 연어를 포함한 몇몇 물고기 종들은 비타민 C를 합성할 수 없을 지라도, 다른 많은 동물들은 자체적으로 비타민 C를 만들 수 있는 능력을 가지고 있어서, 이 영양소를 얻기 위해서 과일이나 채소를 먹을 필요가 없다 (Garrett 1999).

많은 사람들, 특히 겨울철 북쪽 지역의 추운 기후에서 살았던 사람들은 역사 전반에 걸쳐 비타민 C 부족으로 고통을 받았었다. 많은 사람들이 겨울철 동안 신선한 과일과 채소를 공급받을 수 없었기 때문에 괴혈병으로 죽었던 것으로 보인다. 만약 비타민 C가 그렇게 중요한 영양소이고, 다른 많은 동물들이 그것을 합성할 능력을 소유하고 있다면, 하나님은 왜 인간에게 비타민 C를 합성할 생화학적 경로를 주지 않으셨을까? 오늘날 사람들이 왜 비타민 C를 합성할 수 없는 지에 대해서는 두 가지 명백한 가능성이 있다. (1) 비타민 C를 합성하는 능력을 가지지 않은 채 창조되었거나 (2) 비타민 C를 합성하는 데 필요한 단백질의 유전암호를 지닌 유전자 정보를 잃어버렸다는 것이다

첫 번째 가능성은 매우 간단하고, 이 시나리오를 뒷받침하는 성경적 및 과학적 논리를 가지고 있다. 태초부터 아담과 이브는 비타민 C를 만드는 생화학적 경로 없이 창조되어, 비타민 C의 가장 좋은 공급처인 과실들을 먹도록 되어 있었다. 우리는 그들이 에덴동산에 있는 과실들 중 선악과를 제외하고는 어느 것이라도 먹을 수 있었으며, 심지어 생명나무에도 접근할 수 있었음을 알고 있다. 아담과 이브는 천국과 너무나 유사한 환경에서 살았다. 하지만, 천국과는 달리, 아담과 이브는 후손들을 낳아 생육하고 번성하도록 명령을 받았다. 인간은 임신 중과 후에 아이가 조직을 만들기 위한 영양소들을 필요로 한다. 그것은 아담과 이브가 아이를 키우고 또한 자신의 몸을 유지하기 위해서 먹어야만 했음을 가리킨다. 게다가 오늘날의 영양학자들은 가장 건강한 영양소의 근원이 되는 과일과 채소를 많이 섭취할 것을 권하고 있는데, 이것은 하나님께서 아담과 이브에게 먹도록 지시한 것과 일치한다. 하나님께서는 사람이 건강하기 위해서는 음식을 먹어야만 하는 것처럼, 그 분에게 종속되어 있음을 상기시키기 위해서 아담과 이브, 그리고 우리로 하여금 비타민 C의 근원인 과실에 의존적이도록 만드셨을 수 있다.

두 번째 가능성으로, 아담과 이브가 비타민 C를 합성하는데 필요한 효소를 생산하도록 유전자 내에 정보를 가지고 있었다는 것이 가능할까? 오늘날 인간 유전자들 내에서 확인될 수 있는 그러한 유전자의 어떤 흔적이 있을까? 만약 과학자들이 그것을 발견한다면, 비기능적 유전자의 잔유물은 어떻게 생겼을까? 오늘날 한 가지 확실한 것은, 만약 아담과 이브가 유전자 내에 비타민 C를 만드는 정보를 가지고 있었다면, 로마제국으로까지 거슬러 올라가는 괴혈병의 기록으로부터 (Davies 1970), 이러한 유전정보는 인간유전체로부터 오래 전에 사라졌음을 알 수 있다. 

현재 기능을 하는 유전자의 비기능적 잔유물(nonfunctional remnants)로 주장되는 게놈 내의 DNA 서열이 있다. 이러한 DNA 서열은 ‘비발현유전자(pseudogenes, 위유전자)’라고 불리는데, 기능적 유전자로부터 비발현유전자를 구별하는 데에는 몇 가지 기준이 사용된다. 비발현유전자의 DNA 서열은 전형적으로 기능적 유전자보다(동종의 경우) 70% 이상이 유사하나, RNA로 전사되어 마침내 단백질이 되는 서열을 만들 수 있도록 하는 촉진유전자(promoter)가 부족하다는 것이다 (Zhang et al. 2003). 또한 비발현유전자는 전형적으로 단백질로의 유전암호 해독을 조급하게 끝내는 정지코돈(stop codons)과 같은 ‘암호부분(coding region)’에 대한 파괴(disruptions)가 있었다는 것이다 (Zhang et al. 2003).

비발현유전자는 본래의 기능적 유전자로부터 현저히 바뀌어진 것으로 여겨지고 있다. 왜냐하면 그것들은 더 이상 선택적 압박 아래에 있지 않기 때문이다. 바꿔 말하면, 세포가 더 이상 이러한 DNA 부분을 사용하지 않기 때문에, 빠른 속도로 돌연변이가 축적되어, 본래의 기능적 유전자가 비발현유전자로 퇴화되어졌다는 것이다 (Karp 2002). 많은 비발현유전자들이 한 생물체 내의 기능적 유전자들과 비교했을 때, 게놈 내에서 유사한 서열을 가지는 것으로 확인되고 있다. 예를 들면, 인간의 경우 리보솜 단백질(ribosomal proteins)들에 대한 많은 기능적 유전자들이 있고, 위에 언급된 기준을 충족시키는 몇 가지 리보솜 비발현유전자들이 있다 (Zhang et al. 2003). 인간 게놈 내에서 비타민 C에 대한 비발현유전자를 찾기 위해서는, 비타민 C를 합성하는 기능적 유전자를 가진 어떤 생물체의 게놈과 인간 게놈을 비교해봐야만 할 것이다.

1994년, 한 그룹의 일본 과학자들이 인간 내에서 비타민 C 합성의 마지막 단계를 촉진시키는 효소(L-gulono-γ-lactone)의 유전암호를 지정하는 DNA 서열이 쥐의 유전자와 매우 유사하다는 것을 확인했다 (Nishikimi et al. 1994). 인간에게서 발견된 비발현유전자 서열은 이 12개의 엑손(exons) 중 4개를 가지고 있었다. (엑손은 유전자의 염기서열 가운데 단백질 합성 정보를 가진 부분이다.) 이 4개의 인간 엑손 서열은 비발현유전자의 많은 특징들을 가지고 있었다. 엑손과 2개의 종결암호에 의하면, 쥐와 인간의 염기서열 사이에는 70-80%의 상동성이 있었다. 뒤이은 분석을 통해 이 4개의 엑손이 다른 영장류에도 존재한다는 것이 확인되었다 (Inai, Ohta, and Nishikimi 2003). 인간은 비타민 C를 합성하는 마지막 단계의 최종 효소만을 잃어버렸지만, 글루코스를 비타민 C로 전환하는데 필요한 다른 효소들은 모두 갖고 있었다.

GLOase(L-gulono-γ-lactone)의 잠재적 인간 비발현유전자가 존재한다는 증거와, 비타민 C를 합성하는데 필요한 다른 효소들이 존재한다는 것으로부터, 인간이 비타민 C를 만드는 능력을 잃어버린 것으로 보인다. 하지만 이 이야기에는 더 많은 것들이 있다. 인간 내에서 GLOase를 암호화하는 유전자의 경우 단지 4개의 엑손밖에 없다. 상응하는 쥐(rat) 유전자의 2/3는 완전히 사라지고 없다. 대부분의 비발현유전자들은 전체 기능적 유전자들의 90%를 나타내고 있다. 비발현유전자로 꼬리표가 붙은 이러한 DNA 서열은 쥐의 유전자와는 전적으로 다른 기능을 가질 수도 있는 것이다.

글루코스를 비타민 C로 전환하는 경로에서 단지 마지막 효소만 빠져있다고 말하는 것은, 비전문가들에게 막다른 골목으로 이끄는 생화학적 경로가 있는 것으로 여겨지도록 할 수도 있다. 실제로 쥐에서 비타민 C 합성을 이끄는 생화학적 경로가 또한 (모든 동물 내에 존재하는) 5탄당 인산경로(pentose phosphate pathway)에서 5탄당을 형성하도록 유도하고 있다 (Linster and Van Schaftingen 2007).

이들 성분들이 세포 내의 많은 화합물들의 전구체(precursors)로서 사용될 수 있음을 설명하는, 이 경로 내에 몇 가지 대사성 중간물질(metabolic intermediates)들이 있다. 5탄당 인산경로에서, 5탄당은 DNA, RNA의 합성에 사용되기 위해서, 그리고 ATP, NADPH 등과 같은 많은 에너지 생산 물질들에 사용되기 위해서 글루코스(6탄당)로부터 만들어진다(Garrett 1999). 비타민 C를 합성하는 동물들은 아래에 간소화된 도식에 설명된 양쪽 경로를 다 사용할 수 있다. 쥐보다 ‘운이 나쁜’ 인간과 다른 동물들은 단지 5탄당 인산경로만을 사용한다.

   Glucose → metabolic intermediate A → B → C → vitamin C
                                                                      ↘ pentose phosphate pathway


막다른 골목이나 허비된 대사성 중간물질은 없으며, 인간은 음식물로부터 필요한 비타민 C를 모두 얻을 수 있기 때문에, 비타민 C를 만드는 효소를 가지고 있을 필요가 없다.

수천의 인간 비발현유전자들이 분류되어 있으나, 기능적 유전자와의 유사성에도 불구하고 게놈 내에서 비발현유전자 서열의 정확한 역할을 밝혀낸 과학자는 아직 없다. 비발현유전자들은 한때 기능을 하던 잃어버린 유전자들의 잔유물로서, 그리고 폐기물 더미 안의 쓰레기(junk)같이 어지럽게 흩어져 있는 유전체로 가정할 필요는 없다. 이들 DNA 부분은 인간과 동물 유전체 내에서 어떤 역할을 가지고 있을 수도 있으며, 그 역할이 아직 밝혀지지 않았을 뿐일 수도 있다. 100년도 더 이전에, 비더스하임(Robert Wiedersheim)은 인간의 몸에는 어떠한 기능도 수행하지 않는 80개 이상의 (흔적) 기관들이 있다고 가정했었다. 왜냐하면 그 당시에는 그러한 기관들의 기능은 알려져 있지 않았기 때문이었다 (Wiedersheim 1895). 그것들은 진화 역사에서 남겨진 ‘흔적’ 혹은 ‘쓰레기(junk)’ 기관으로 추정됐었다. 그리고 이들 흔적기관들 중 일부는 오늘날의 생물학 교과서에 아직도 그런 식으로 기재되어 있다. 유전체학(genomics)이라는 학문도 오늘날 같은 입장에 처해있다. 단지 어떤 부분의 DNA 기능을 과학자들이 알지 못하는 것이, 그 부분이 어떠한 기능도 없는 진화적 쓰레기라는 것을 의미하는 것은 아니다. 효모(yeast)에서 비발현유전자가 DNA 서열의 상동성을 가지는 기능적 유전자에 대해 조절 역할을 수행한다는 것이 보고 되어졌다 (Hirotsune et al. 2003). 이러한 주장을 입증하기 위해서는 이 분야에서 더 많은 연구들이 필요하다. 그러나 적어도 인간 게놈 내의 비발현유전자의 일부 기능적 역할이 있음이 밝혀진 것이다.

그렇다면, 아담과 하와는 창조 시에 비타민 C를 합성하는 효소를 암호화하는 유전자를 가지고 있었으나, 저주의 결과로 이들 유전정보들이 결국 없어졌는가? 아니면 아담과 하와는 단순히 게놈 내에 이러한 유전정보 없이 창조되었는가? 이 질문은 그리스도가 다시 오셔야 그 답을 알지도 모르겠다. 그러나 그때까지 사람은 식사로 많은 양의 비타민 C를 필요로 한다. 그러니깐 오렌지를 드시길!


References

1. Davies, R. W. 1970. Some Roman medicine. Med Hist 14 (1):101-6.
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5. Karp, G. 2002. Cell and Molecular Biology. 3rd ed. New York: John Wiley and Sons.
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10. Zhang, Z., P. M. Harrison, Y. Liu, and M. Gerstein. 2003. Millions of years of evolution preserved: a comprehensive catalog of the processed pseudogenes in the human genome. Genome Res 13 (12):2541-58.

*Daniel Criswell has a Ph.D. in molecular biology and is a biology professor at the ICR Graduate School.



번역 - 한국창조과학회 대구지부

링크 - http://www.icr.org/article/3271/ ,

출처 - ICR, Impact No. 407, 2007

구분 - 3

옛 주소 - http://www.kacr.or.kr/library/itemview.asp?no=3936

참고 : 3281|2765|3892|3747|3727|3615|3745|2065|3075|2533|2185|2589|3275|3358|3878|3071|3139|3178|2698



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