돌연변이 핫스팟이 진화론에 치명적인 이유 : 진화론-돌연변이 [한국창조과학회 자료실]

미디어위원회

진화론-돌연변이

2025-12-22

돌연변이 핫스팟이 진화론에 치명적인 이유

(Why Mutation Hot Spots Are Lethal to Evolution)

By Jerry Bergman, PhD

돌연변이 핫스팟은 진화 모델에 커다란 문제를 야기시키고 있다.

이 이슈는 이전에 믿고있던 것보다 훨씬 더 복잡하다.

돌연변이 핫스팟과 무작위적 변화라는 신화

"무기물-단세포-수많은 생물들-사람"으로의 진화가 불가능한 한 가지 이유는 돌연변이 핫스팟(mutation hotspots) 현상 때문이다. 대진화 이론의 핵심적 요건인 유전체 전체에서 무작위적으로 발생하는 변화와 달리, 대부분의 돌연변이는 흔히 핫스팟이라고 불리는 비교적 소수의 위치에 집중된다. 결과적으로 진화에 필요한 유전체 전체의 변화는 거의 발생하지 않는다.

연구 커뮤니티가 인정하고 있는 것

바르셀로나 과학기술연구소 유전체 조절 센터(Centre for Genomic Regulation)의 구스만(Guzmán) 교수 등은 이렇게 말하고 있다 :

"돌연변이들은 진화와 유전적 다양성을 촉진하며, 가장 중요한 돌연변이는 단백질을 암호화하는 엑손(exons)과 조절 영역(regulatory regions)에서 발생한다." 그는 "생식세포 돌연변이에 대한 전사의 영향은 여전히 잘 이해되지 않고 있다"라고 덧붙였다.[1]

"돌연변이 핫스팟이 진화생물학에 문제가 되는 이유는 무엇인가?"라는 질문에 대한 답으로, 인공지능(AI)이 논문들을 요약한 내용은 다음과 같다.

돌연변이 핫스팟은 유전체 전체의 돌연변이율의 무작위성과 균일성에 대한 핵심 가정 에 도전함으로써, 진화생물학을 복잡하게 만들고, 돌연변이가 완전히 무작위적이고 방향성이 없다는 기존 가정에 도전하고 있다.[2]

DNA 구조나 복구 메커니즘과 같은 고유한 분자적 특성에 기인하여, 핫스팟의 존재는 유전체의 특정 작은 영역이 다른 영역보다 훨씬 더 자주 돌연변이를 일으키는데, 이는 유전체 전체에서 돌연변이 과정이 무작위적이지 않음을 의미한다.[3] 바스 대학(University of Bath) 밀너 진화 센터(Milner Centre for Evolution)의 호튼(Horton) 교수는 전통적인 진화 모델은 일반적으로 유전체 전체에서 균일한 돌연변이율을 가정하고 있다고 지적한다.[4] 그러나 실제로 돌연변이 발생률은 극적으로 다르며, 상황에 따른 돌연변이 편향(심지어 같은 변화도 한 부위의 가변성을 변화시킬 수 있음)은 이러한 모델에 큰 난제를 제기한다. 호튼(Horton et al.) 등은 이 문제를 단순히 "도입되고 있는 복잡성(introducing complexity)"으로 설명하며 이를 회피하고 있다. 또한 다음과 같이 말하고 있었다.

… 드물지만 돌연변이는 유익할 수도 있다. 유리한 돌연변이는 진화를 촉진하고 생명체가 변화하는 환경에 적응하도록 하는 능력을 향상시킨다.[5]

핫스팟의 증거 : 돌연변이는 분산되지 않고, 집중되어 일어난다.

그러나 잘 알려진 두 가지 사례에서 돌연변이의 98%는 아래 다이어그램에서 볼 수 있듯이 단 하나의 위치에서만 발생한다. 한 연구에 따르면, 대부분의 핫스팟은 한 유전자의 199번 염기에서 발생한다고 한다.

아래에 제시된 또 다른 예는 p53 대장암 환자의 핫스팟 위치이다. 표본 크기는 N=1,183이었다. 위의 예보다 덜 극단적이기는 하지만, 전체 돌연변이의 거의 40%가 390개 염기쌍이 넘는 유전자의 p53 유전자의 동일 영역(176~282)에 있는 단 6개 위치에서 발생했다.

돌연변이 핫스팟(mutation hotspots or mutational hotspots)은 유전적 변형에 취약한 DNA 부분이다. 이러한 DNA 영역의 돌연변이 취약성 증가는 돌연변이 유발 인자, DNA 서열의 구조 및 기능, DNA 복구, 복제 및 수정에 관여하는 효소들 간의 상호작용에 기인한다.[6] 돌연변이 핫스팟에 대한 주된 우려는 이러한 핫스팟 자체가 암을 유발할 수 있기 때문에, 문제가 더욱 복잡해진다.[7] 핫스팟 발생 가능성이 높은 영역의 주요 범주 중 하나는 CpG 풍부(CpG-rich) 서열이다. 인간 유전체 30억 개의 염기쌍 중 3.1%가 핫스팟 영역으로 분류되는데, 여기에는 CpG 풍부 유전자좌(CpG-rich loci)를 포함하고 있다. 이 부위는 생식세포에서 흔한 단일 뉴클레오티드 변이(single-nucleotide-variant, SNV) 핫스팟이다.[8] 유전자 돌연변이는 신체가 손상된 DNA를 정확하게 복구하지 못할 때 종종 발생하며, 작지만 유전체에 돌이킬 수 없는 손상을 초래한다.

전사 시작 부위 및 모자이크식 돌연변이에 대한 새로운 발견

새로운 연구에 따르면, 인간 유전체에서 돌연변이가 가장 발생하기 쉬운 영역은 RNA 중합효소(RNA polymerase)가 DNA를 '열어(opens)' 코드를 읽고, 유전 정보를 복사하는 지점이라는 것이다. 전사 개시 부위(transcription start sites)로 알려진 이 영역은 특히 손상과 불완전한 복구에 취약하다. 이러한 "돌연변이"는 많은 유전질환의 기원을 이해하는 데 매우 중요하다. [9]

제안된 설명은 "전사가 시작되는 곳의 추가적인 마모"가 불완전한 복구의 속도를 증가시켜, 유전자 돌연변이를 유발한다는 것이다. 이 이론을 검증하기 위해 연구자들은 22만 명 이상의 개체에서 15,000개의 유전자들에 대한 인간 유전체 데이터를 분석하여, 해당 영역의 돌연변이를 추적했다.[10] 이러한 돌연변이는 여러 세대에 걸쳐 지속되는 유전적 돌연변이이다. 이 분석을 통해 연구자들은 돌연변이 핫스팟이 이전에 가정했던 것보다 훨씬 더 복잡하다는 결론을 내렸다. 가장 큰 문제는 수정 후 세포분열의 초기 단계에서 발생하는 변화인 모자이크 돌연변이(mosaic mutations, 부모로부터 유전되지 않고 발현되는 유전자 돌연변이)의 존재였다. 모자이크 돌연변이는 흔한 현상으로, 모든 인간은 그러한 돌연변이를 가진 세포를 적어도 하나 이상 보유하고 있다. 이 발견은 모자이크 돌연변이가 발생하는 이유와 그것이 인간 건강에 미치는 영향을 이해하는 것을 목표로 하는 완전히 새로운 연구 분야를 열고 있었다.[11]

진화론에 대한 도전은 점점 커지고 있다.

구스만 등이 적절하게 언급했듯이, "생식세포 돌연변이에 대한 전사의 영향은 여전히 잘 이해되지 않고 있으며", 돌연변이 핫스팟이라는 더 광범위한 문제 역시 해결되지 않은 상태이다. 돌연변이 핫스팟이 진화 모델에 중대한 문제를 야기시킨다는 것은 잘 알려져 있으며, 이 이슈는 구스만 등의 연구 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 복잡한 것으로 보여지고 있다.[12]

References

[1] Guzmán, M., et al., “Transcription start sites experience a high influx of heritable variants fueled by early development,” Nature Communications; https://doi.org/10.1038/s41467-025-66201-0, 26 November 2025.

[2] AI question posed November 30, 2025.

[3] Nesta, A., et al., “Hotspots of Human Mutation,” Trends in Human Genetics 37(8):717-729, 2021.

[4] Horton, J.S., L.M. Flanagan, R.W. Jackson, et al., “A mutational hotspot that determines highly repeatable evolution can be built and broken by silent genetic changes,” Nature Communications 12:6092; https://doi.org/10.1038/s41467-021-26286-9, 2021.

[5] Horton, et al., 2021.

[6] Written and fact-checked by The Editors of Encyclopedia Britannica, “What are mutation hotspots?,” https://www.britannica.com/question/What-are-mutation-hotspots, 2026.

[7] Chen, J., and R. Cho, “Emergence and evolution of mutational hotspots in sun-damaged skin,” Journal of Investigative Dermatology 138: 16e17; doi:10.1016/j.jid.2017.09.007, 2018.

[8] Nesta, Alex V., et al., “Hotspots of human mutation,” Trends in Genetics 37(8):717–729; doi: 10.1016/j.tig.2020.10.003, 13 November 2020.

[9] Starr, Michelle, “New ‘mutation hotspot’ discovered in the human genome,”

HEALTH; https://www.sciencealert.com/new-mutation-hotspot-discovered-in-the-human-genome, 28 November 2025.

[10] Guzmán, et al., 2025.

[11] Guzmán, et al., 2025.

[12] Nesta, et al., 2021.

*참조 : 형질 변이와 종 분화는 무작위적 돌연변이가 아니라, 내장된 대립유전자에 의해서 일어난다.

https://creation.kr/Variation/?idx=17316410&bmode=view

돌연변이는 생각했던 것보다 더 해롭다 : “동의 돌연변이(침묵 돌연변이)의 대부분은 강력하게 비중립적이다”.

https://creation.kr/Mutation/?idx=14243095&bmode=view

돌연변이는 중립적이지 않다 : 침묵 돌연변이도 해롭다는 것이 밝혀졌다.

https://creation.kr/Mutation/?idx=11863889&bmode=view